Avanzan en la comprensión genética de la neuropatía óptica hereditaria de Leber para mejorar su tratamiento

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

LHON es una enfermedad de base genética mitocondrial que cursa con la pérdida bilateral de la visión central y en los casos graves con ceguera. Está considerada como la patología mitocondrial má...

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El CIPF e INDACEA firman un convenio para investigar el tratamiento de crisis epilépticas infantiles

by Centro de Investigación Príncipe Felipe

El proyecto, dirigido por el investigador Ibo Galindo, emplea un novedoso método que podría utilizarse para encontrar tratamientos para otras enfermedades. A través de una campaña de crowdf...

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Desarrollan un array CGH para la detección precoz del glaucoma de origen genético

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Para el estudio de las patologías que afectan al segmento anterior ocular como el glaucoma ya se venían aplicando herramientas diagnósticas de última generación diseñadas en la U728 CIBERER como...

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Rare Commons lanza un estudio de necesidades de pacientes, familias y profesionales vinculados con enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En concreto, están interesados en conocer de forma detallada dos ámbitos en los que este hospital ofrece de forma presencial o virtual servicios: atención asistencial de diverso tipo e investigaci...

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El CIBERER-DNA Day abordó las epilepsias genéticas y la discapacidad intelectual

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogió el CIBERER-DNA Day 2016 el pasado lunes 25 de abril. Este evento, en el que participaron investigadores de diversas unidades del CIBERER, se centró ...

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The documentary preview 'Where the Roads End' turns the spotlight on yaws disease

by ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

The documentary tells the story of young researcher Oriol Mitjà in the island of Lihir, where he discovered a treatment that could lead to the eradication of the disease. Yaws could be the second hu...

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Un vector lentiviral para tratar la anemia de Fanconi es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado Fancalen, un vector lentiviral que contiene el gen ...

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Abiertas las ACCI y las Expresiones de Interés para Proyectos de Investigación Traslacional

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Las ACCI son proyectos de investigación intramurales competitivos colaborativos financiados con fondos propios del CIBERER. Su objetivo es fomentar la investigación cooperativa sobre las enfermedade...

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Orphanet actualiza su informe sobre prevalencia de las enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.

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Disponible la Memoria Anual CIBERER 2015

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En esta memoria, encontraréis toda la información sobre la actividad del CIBERER, el trabajo de los 62 grupos de investigación, 7 Programas de Investigación, los programas transversales (formació...

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Abiertos cinco ensayos clínicos para paliar crisis epilépticas en niños con enfermedades raras

by Clínica Universidad de Navarra

Especialistas de la Clínica Universidad de Navarra ponen en marcha investigaciones para frenar estos síntomas en menores con síndrome de Dravet, síndrome Lennox-Gastaut y esclerosis tuberosa.

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Describen el origen de la epidemia de esquistosomiasis urogenital en Europa

by Universitat de València

Una investigación internacional coordinada por Santiago Mas-Coma, miembro experto de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para enfermedades parasitarias tropicales y catedrático de Parasitolog...

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