La calidad de vida de los pacientes con hipertensión arterial pulmonar redefine el impacto de la enfermedad

by Bionand

Un meta-análisis internacional liderado por IBIMA subraya que la evaluación de los pacientes debe tener en cuenta la calidad de vida y urge a integrar su percepción en la toma de decisiones clínic...

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Bellvitge y Sant Joan de Déu identifican las variantes genéticas asociadas a las formas más graves de la enfermedad de Stargardt

by Hospital Universitari de Bellvitge

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad minoritaria que provoca la pérdida de visión central de forma progresiva e irreversible. Se suele diagnosticar antes de los 20 años y es muy difícil pr...

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How to Manage Trials in Small Populations: Lessons from Rare Diseases

by Sermes CRO

Managing a clinical trial with a limited population requires rethinking many of the usual assumptions of clinical research. When the number of potential patients is small, every methodological, operat...

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Un estudio con 10.000 pacientes arroja luz sobre por qué la esclerodermia afecta de manera distinta a mujeres y hombres

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El trabajo, liderado por el IPBLN-CSIC, es el primero en analizar por separado el genoma completo de mujeres y hombres con esta enfermedad, revelando la existencia de marcadores genéticos específico...

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Desarrollan una nueva herramienta bioinformática que permite diagnosticar enfermedades raras reutilizando datos genéticos ya existentes

by Cima Universidad de Navarra

Investigadores del Cima Universidad de Navarra confirman que UPDhmm puede detectar alteraciones genéticas ocultas y facilitar el diagnóstico de patologías

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El Hospital público 12 de Octubre describe el primer caso de una inmunodeficiencia ultrarrara que desarrolló un linfoma agresivo asociado al virus Epstein-Barr

by Hospital Universitario 12 de Octubre

Un equipo multidisciplinar liderado por los servicios de Inmunología y Hematología del Hospital público 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha documentado el primer caso de un paciente con una ...

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European project BT4ChildLC advances precision medicine for childhood liver cancer

by Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

The European project BT4ChildLC, led by the Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP), has laid the foundations for more precise diagnosis and treatment strategies for childhood liver cancer by ...

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Un compuesto natural obtiene resultados prometedores en Ataxia de Friedreich

by Universidad Autónoma de Madrid

El tratamiento experimental con el flavonoide 7,8 dihidroxiflavona compuesto químico natural revierte parte de las alteraciones celulares asociadas a esta enfermedad rara neurodegenerativa sin cura.

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La terapia génica afronta nuevos desafíos en el tratamiento de las enfermedades neurológicas

by Cima Universidad de Navarra

Científicos, empresas de biotecnología y farmacéuticas, fondos de inversión y asociaciones de pacientes se han reunido en Pamplona para debatir los nuevos desafíos en el tratamiento de enfermedad...

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VIVEbiotech adds newest in vivo lentiviral vector-based therapeutic programs

by VIVEbiotech

Now advancing 15 next-generation in vivo therapies through high-performance, scalable lentiviral vector manufacturing capabilities

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CONNECTA Therapeutics inicia un ensayo clínico de Fase IIa con CTH120, un modulador de la neuroplasticidad first-in-class para el síndrome X frágil

by Connecta Therapeutics

CTH120 es un tratamiento potencialmente modificador del síndrome X frágil, una enfermedad rara sin tratamiento específico aprobado a día de hoy que afecta gravemente a la cognición y la conducta....

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New Hope for Rare Neurodevelopmental Disorders: Targeting Shared Synaptic Mechanisms

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Barcelona hosts the Kick-Off meeting of the new European research project from IDIBAPS HypoGluTx, focused on preclinical therapy studies for rare diseases using small molecules and biologicals.

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