Seguimos investigando en los biomarcadores sanguíneos de la Linfagioleiomiomatosis (LAM)

by Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV)

Hoy ha tenido lugar la firma del contrato de investigación entre la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV).

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Una proteína implicada en cáncer protege frente a enfermedades musculares

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

​Investigadores del IDIBAPS han identificado una proteína llamada ZEB1 que, según sus niveles y el tejido en el que se encuentra, puede tener efectos beneficiosos o tener efectos negativos. Estudi...

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La importancia de las pruebas de metabolopatías para la salud de tu bebé

by Secuvita

La prueba del talón fue clave para Derek, un bebé diagnosticado de inmunodeficiencia combinada grave a los días de nacer. Esa prueba y el trasplante de células madre de cordón umbilical han sido ...

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Día Mundial ADN: ¿Por qué es tan valioso, tu ADN?

by DNA FAMILY BOOK

Hoy es el Día Mundial del ADN, el día en que sucedieron dos hechos históricos que han representado una revolución para la comunidad científica y médica internacional. El primero de ellos, se pro...

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Customized medicine against GRINpaties, minority neuropediatric diseases

by Universitat de Barcelona

Disorders related to GRIN gene mutations, called GRINpatia, are minority neuropediatric disorders, with only 500 diagnosed cases worldwide.

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El diagnóstico genético preimplantacional permite a parejas portadoras de una enfermedad hereditaria tener hijos libres de ella

by Fundación Jiménez Díaz

El diagnóstico genético preimplantacional es un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes, e incluso algunos profesionales sanitarios. Esta técnica tiene como fina...

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Una mutación genética causante de la deficiencia de FXI apareció hace más de 5.000 años

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de arqueogenética liderado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente ha descubierto que una alteración genética responsable de una enfermedad rara, la deficiencia ...

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Los niños con deficiencia hereditaria de antitrombina tienen un riesgo de trombosis 300 veces mayor

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Investigadores del CIBERER han liderado un estudio que evidencia que los afectados por deficiencia de antitrombina tienen un riesgo más de 300 veces mayor de sufrir trombosis en edad pediátrica. ...

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Visualizar las nanomáquinas de la célula ayuda a encontrar estrategias contra el cáncer

by Revista Genética Médica

Una veintena de expertos de todo el mundo analizan en el CNIO las posibilidades que se abren gracias a los nuevos métodos para ver biomoléculas con resolución atómica. El congreso se centra en un...

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Desarrollan una mólecula para la detección de ceramidasa ácida activa en células vivas

by Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Un trabajo liderado por científicas del Instituto de Química Avanzada de Catalunya, del CSIC, ha desarrollado un método para diagnosticar enfermedades asociadas a mutaciones de la enzima ceramidasa...

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Terapia génica para curar el síndrome de Dravet

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

El Cima Universidad de Navarra, la Fundación Síndrome de Dravet e Innomedyx firman un convenio para impulsar la investigación de esta enfermedad neurológica.

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El CIC bioGUNE, la colaboración como piedra angular para la medicina de precisión

by Fundació Bancària 'la Caixa'

La Obra Social ”la Caixa” apoya la investigación del CIC bioGUNE con ayudas que van desde los programas de doctorado INPhINIT hasta la atracción de investigadores de postdoctorado para establece...

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