El 12 de Octubre crea un modelo in vitro con células madre para tratar una enfermedad ocular rara

by Hospital Universitario 12 de Octubre

3 years ago
neuropatía óptica hereditaria, enfermedad rara, investigación

El Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo un estudio consistente en la generación de un modelo humano in vitro...

Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
enfermedad rara, Blackfan Diamond, terapia génica, células madre

Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Este medicamento consiste en las propias cé...

Buenos resultados clínicos preliminares del primer paciente con deficiencia en piruvato quinasa tratado con terapia génica

by Fundación Jiménez Díaz

4 years ago
terapia génica, piruvato quinasa, enfermedad rara, defecto genético

Los resultados preliminares positivos del primer paciente tratado en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) sugieren que el medicamento desarrollado podrí...

Evalúan la eficacia de una combinación de fármacos en el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

4 years ago
poliposis adenomatosa familiar, enfermedad rara, hereditaria, fármacos, tracto gastrointestinal

Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine ha evaluado la eficacia de una combinación de fármacos para ralentizar la progresión de la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad ...

Nueva vía de administración de tratamiento para una enfermedad rara

by Universidad Autónoma de Madrid

4 years ago
síndrome de Allan-Herndon-Dudley, movimiento, discapacidad intelectual, enfermedad rara

Investigadores del CIBERER, pertenecientes a la Universidad Autónoma de Madrid y el CSIC, han probado por primera vez en ratones la administración intranasal de hormonas tiroideas para intentar pali...

Evalúna la eficacia de un tratamiento que ralentiza la ‘alfa manosidosis’, una enfermedad rara hereditaria

by Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

4 years ago
motricidad, metabolismo, carbohidratos, alfa manosidosis, hereditaria, enfermedad rara

La terapia, que actúa como sustituto de una enzima natural, mejora la motricidad y desacelera la progresión de la enfermedad en etapas tempranas.

CRISPR para decidir qué pacientes con una enfermedad rara pueden ser tratados con un suplemento nutricional

by Revista Genética Médica

4 years ago
CRISPR, enfermedad rara, suplemento nutricional

Un estudio internacional en el que participan investigadores del CIBERER ha diseñado una herramienta basada en CRISPR que identifica a pacientes con una enfermedad genética rara que pueden beneficia...

Sant Joan de Déu diagnostica a más de 900 niños con una enfermedad rara en tres años

by Hospital Sant Joan de Déu

5 years ago
genética, enfermedad rara, niños

Los pacientes, que no tenían una opción terapéutica adecuada, han sido diagnosticados gracias al Centro Daniel Bravo.

Un proyecto de terapia génica para la trombastenia de Glanzmann, dotado con 50.000 euros de la EAHAD

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
enfermedad rara, plaquetas, trombastenia de Glanzmann, terapia génica

La Sociedad Europea de Hemofilia y Trastornos Relacionados (EAHAD en sus siglas en inglés) ha dotado con 50.000 euros a un proyecto de desarrollo de un vector lentiviral para el tratamiento de la tro...

Proponen una nueva estrategia terapéutica para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
hipotiroidismo, enfermedad rara, síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Un trabajo liderado por Aña Guadaño, jefa de grupo de la U708CIBERER, propone una nueva estrategia terapéutica para paliar las alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, u...

Una niña con una mutación genética ultrarrara, primer paciente pediátrico triple trasplantado de corazón, hígado y riñón

by Vall d’Hebron

5 years ago
niña, trasplante, genética, enfermedad rara, Vall d'hebron

La niña, que ahora tiene diez años y sufre una mutación en el gen NEK8, recibió un trasplante de corazón con seis meses de vida y un doble trasplante de hígado y riñón el pasado mes de octubre...

Buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

5 years ago
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Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara n...