Buenos resultados clínicos preliminares del primer paciente con deficiencia en piruvato quinasa tratado con terapia génica

by Fundación Jiménez Díaz

Los resultados preliminares positivos del primer paciente tratado en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) sugieren que el medicamento desarrollado podrí...

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Evalúan la eficacia de una combinación de fármacos en el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine ha evaluado la eficacia de una combinación de fármacos para ralentizar la progresión de la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad ...

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Nueva vía de administración de tratamiento para una enfermedad rara

by Universidad Autónoma de Madrid

Investigadores del CIBERER, pertenecientes a la Universidad Autónoma de Madrid y el CSIC, han probado por primera vez en ratones la administración intranasal de hormonas tiroideas para intentar pali...

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CRISPR para decidir qué pacientes con una enfermedad rara pueden ser tratados con un suplemento nutricional

by Revista Genética Médica

Un estudio internacional en el que participan investigadores del CIBERER ha diseñado una herramienta basada en CRISPR que identifica a pacientes con una enfermedad genética rara que pueden beneficia...

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Sant Joan de Déu diagnostica a más de 900 niños con una enfermedad rara en tres años

by Hospital Sant Joan de Déu

Los pacientes, que no tenían una opción terapéutica adecuada, han sido diagnosticados gracias al Centro Daniel Bravo.

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Un proyecto de terapia génica para la trombastenia de Glanzmann, dotado con 50.000 euros de la EAHAD

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Sociedad Europea de Hemofilia y Trastornos Relacionados (EAHAD en sus siglas en inglés) ha dotado con 50.000 euros a un proyecto de desarrollo de un vector lentiviral para el tratamiento de la tro...

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Proponen una nueva estrategia terapéutica para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un trabajo liderado por Aña Guadaño, jefa de grupo de la U70​8CIBERER, propone una nueva estrategia terapéutica para paliar las alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, u...

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Una niña con una mutación genética ultrarrara, primer paciente pediátrico triple trasplantado de corazón, hígado y riñón

by Vall d’Hebron

La niña, que ahora tiene diez años y sufre una mutación en el gen NEK8, recibió un trasplante de corazón con seis meses de vida y un doble trasplante de hígado y riñón el pasado mes de octubre...

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Buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara n...

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Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El estudio, que cuenta con la colaboración de la Fundación MEDINA, abre una nueva vía para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las...

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Profesionales de Sant Joan de Déu facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara a médicos de todo el mundo

by Fundació Sant Joan de Déu

Han analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.

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