Médicos, investigadores y pacientes buscan en red nuevas terapias de precisión para cada porfiria

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Un proyecto liderado por la Clínica Universidad de Navarra y el Cima centra la investigación en el horizonte de tratamientos innovadores basados en ARN, en la prevención del cáncer de hígado y en...

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Allopurinol is designated as the first orphan drug for the treatment of Marfan syndrome

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

IDIBAPS-Hospital Clínic, the University of Barcelona (UB) and CIBERER are promoting this new advance to fight against a genetic and minority disease that causes serious alterations in the cardiovascu...

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Quality Control in Biotechnology: Ensuring Safety in the Biologics Manufacturing Process

by AMSbiopharma

​The use of biologics has grown exponentially in the last decade, driven by advances in genetic engineering, a deeper understanding of disease mechanisms, and an increasing demand for targeted thera...

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Scientists at IBiS establish first mouse model for severe neurodegenerative disease, 100 years after its discovery

by Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

The study reveals molecular mechanisms in the rare disease known as adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis and opens new avenues for therapy development.

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Un fármaco para la hipertensión, un posible aliado frente a una anemia rara infantil

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio colaborativo de 3 equipos del CIBERER revela que la espironolactona, un medicamento usado desde hace décadas para tratar la hipertensión y la insuficiencia cardiaca, podría tener un nuev...

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A study led by Vall d'Hebron analyzes the largest European registry on COVID-19 in patients with rare blood diseases

by Vall d’Hebron

The study analyzes the impact of COVID-19 on people with rare red blood cell disorders, identifying risk factors for severe forms of the disease.

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Una investigación desarrolla un sistema pionero que revoluciona el diagnóstico de enfermedades raras

by Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

La medicina de precisión da un paso de gigante en Andalucía. Un estudio ha conseguido integrar la secuenciación de nueva generación (NGS) en un centro sanitario público andaluz.

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New alliance between the Institut de Recerca Sant Joan de Déu and the BSC to advance pediatric research

by Fundació Sant Joan de Déu

The Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) has formalized a strategic alliance with the Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), an agreement that aims ...

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Aportan las primeras evidencias experimentales sobre la eficacia de la terapia génica 'in vivo' para la anemia de Fanconi

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Esta terapia supone la recogida y purificación de las células madre de los pacientes, seguido de la corrección de su defecto genético, y finalmente la reinfusión de las células madre corregidas ...

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Novel targeted therapy in locally aggressive tenosynovial giant cell tumor

by VHIO

The pivotal phase 3 MANEUVER trial is a three-part, randomized, double-blind, placebo-controlled study designed to evaluate the efficacy and safety of pimicotinib, an oral, highly selective and potent...

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Identifican nuevos mecanismos de riesgo arrítmico en pacientes con acidemia propiónica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un equipo de investigación de las áreas del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) ha descubierto que la acidemia propiónica (AP), una enfermedad metabó...

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