Sant Joan de Déu diagnostica a más de 900 niños con una enfermedad rara en tres años

by Hospital Sant Joan de Déu

Los pacientes, que no tenían una opción terapéutica adecuada, han sido diagnosticados gracias al Centro Daniel Bravo.

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Un producto de terapias avanzadas que combina edición genómica y bioingeniería tisular, designado medicamento huérfano para la piel de mariposa

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un producto de bioingeniería tisular basado en el empleo de células de paciente corregidas mediante edición genómica ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicam...

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Ofrecen una primera aproximación de terapia génica para la enfermedad MLC en modelos preclínicos

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio en el que ha participado la U7​50CIBERER que lidera Raúl Estévez en la Universidad de Barcelona-IDIBELL ofrece la primera aproximación de terapia génica para tratar la enfermedad rara...

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Investigadores andaluces estudian cómo disminuir los casos de enfermedades raras no diagnosticadas

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Científicos del Área de Bioinformática Clínica están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes i...

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Una nueva campaña de micromecenazgo para ayudar desarrollar una terapia por la distrofia muscular congénita

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

Los investigadores están desarrollando una tecnología para restituir el gen causante de la distrofia muscular congénita por déficit de merosina y así conseguir una terapia que contribuya a la cur...

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New rare disease characterized by own facial features, cardiac defects and developmental delay

by Universitat de Barcelona

An international multicentre study describes a rare disease characterized by a series of recognizable facial features, cardiac defects and intellectual disability, which they propose to name as TRAF7 ...

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Alta Life Sciences and CDTI invest €7.6M in Accure Therapeutics, a new company that will develop a portfolio of new medicines to address CNS diseases

by Alta Life Sciences / CDTI

Accure Therapeutics, a new pharma R&D player in the Central Nervous System (CNS) field, announces today its launch with a Series A round of funding totalling €7.6 million ($8.1M). The funding round ...

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Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, está desarrollando en colaboración con el CIBERER un proyecto que tiene como objetivo principal investigar un per...

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Un nuevo test para una enfermedad metabólica identifica niños que pueden beneficiarse de un tratamiento sencillo

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Mutaciones en el gen CAD causan una enfermedad metabólica muy grave en niños difícil de diagnosticar porque se necesita conocer cuáles de las más de 1000 variaciones identificadas en este gen son...

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Identifican variaciones genéticas familiares que pueden ayudar a mejorar la medicina personalizada en aHUS

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U73​8 CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha realizado un estudio que permitirá mejorar el abordaje clínico personalizado de af...

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Un producto de terapia génica para una enfermedad hepática rara recibe la designación de medicamento huérfano en EE. UU. y Europa

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

VTX-803, co-desarrollado por el Cima Universidad de Navarra y Vivet Therapeutics, está indicado para el tratamiento de la colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 3

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Pacientes y cuidadores participan en 4 nuevos proyectos de Share4Rare sobre diferentes grupos de enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La plataforma Share4R​are, con la que colabora la U703 CIB​ERER que lidera Rafael Artuch en el Institut per la Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), ha lanzado 4 proyectos piloto sobre e...

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