Vall d’Hebron confirms the utility of the Ex Vivo C5b-9 deposition test for patients with aHUS and/or transplant-associated TMA

by Vall d’Hebron

A study from the Vall d’Hebron Campus demonstrates that the Ex Vivo C5b-9 deposition test is useful for monitoring the activity of the complement system (CS) in patients with aHUS or transplant-asso...

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The Mutua Madrileña Foundation funds an ibs.GRANADA research project with 200.000 euros to find a solution to brittle bone disease

by Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

The objective of the research is to find the cause of osteogenesis imperfecta through a comprehensive analysis of patient genotype using next generation sequencing. This approach will allow determine ...

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La Federación Española de Enfermedades Raras financia un proyecto de investigación del IBiS

by Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

La Fundación FEDER, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, financia un proyecto de investigación liderado por el Dr. Francisco M. Vega y el Dr. Fernando Calvo Baltanás.

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Avances hacia una medicina personalizada en las enfermedades mitocondriales gracias al análisis de nuevas variantes génicas

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

Un estudio del CABD identifica nuevas variantes genéticas del gen COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos

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Proponen un mecanismo molecular para controlar la formación de lazos en el ADN

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un equipo del CSIC describe un mecanismo para controlar la formación de lazos de ADN por las proteínas llamadas cohesinas, implicadas en procesos cancerígenos y en enfermedades raras

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Núria Montserrat receives funding from Aefat to advance research on Ataxia Telangiectasia

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

These funds are intended to support an innovative project aimed at advancing research on Ataxia Telangiectasia, a rare disease that affects children, manifesting before the age of two and causing seve...

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Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5

by Revista Genética Médica

MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnó...

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A new mechanism of early-onset atherosclerosis in a premature aging syndrome

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

The new study, published in the journal Circulation, opens a new avenue of research into treatments for the atherosclerosis associated with progeria

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Research in Pitt-Hopkins at Sant Joan de Déu, a neurodevelopmental disorder

by Fundació Sant Joan de Déu

Pitt-Hopkins syndrome is a rare genetic disorder, with an incidence of 1/11,000 to 1/41,000, caused by mutations in the TCF4 gene. This gene is crucial for the normal development of the nervous system...

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Un estudio de Biogipuzkoa abre una vía para el desarrollo de nuevos tratamientos en pacientes con ELA

by Biodonostia

Este nuevo trabajo sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) estudia el papel del tejido muscular en la enfermedad, abriendo la puerta al desarrollo de nuevas terapias centradas en el músculo es...

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Un análisis de sangre basado en microARNs para el diagnóstico de la ELA

by Revista Genética Médica

Un análisis combinado de ocho microARNs obtenidos de vesículas extracelulares presentes en sangre permite diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con una precisión del 98%.

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