A study from the Vall d’Hebron Campus demonstrates that the Ex Vivo C5b-9 deposition test is useful for monitoring the activity of the complement system (CS) in patients with aHUS or transplant-asso...
Read moreThe objective of the research is to find the cause of osteogenesis imperfecta through a comprehensive analysis of patient genotype using next generation sequencing. This approach will allow determine ...
Read moreLa Fundación FEDER, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, financia un proyecto de investigación liderado por el Dr. Francisco M. Vega y el Dr. Fernando Calvo Baltanás.
Read moreUn estudio del CABD identifica nuevas variantes genéticas del gen COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos
Read moreUn equipo del CSIC describe un mecanismo para controlar la formación de lazos de ADN por las proteínas llamadas cohesinas, implicadas en procesos cancerígenos y en enfermedades raras
Read moreThese funds are intended to support an innovative project aimed at advancing research on Ataxia Telangiectasia, a rare disease that affects children, manifesting before the age of two and causing seve...
Read moreMªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnó...
Read moreThe new study, published in the journal Circulation, opens a new avenue of research into treatments for the atherosclerosis associated with progeria
Read morePitt-Hopkins syndrome is a rare genetic disorder, with an incidence of 1/11,000 to 1/41,000, caused by mutations in the TCF4 gene. This gene is crucial for the normal development of the nervous system...
Read moreEste nuevo trabajo sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) estudia el papel del tejido muscular en la enfermedad, abriendo la puerta al desarrollo de nuevas terapias centradas en el músculo es...
Read moreUn análisis combinado de ocho microARNs obtenidos de vesículas extracelulares presentes en sangre permite diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con una precisión del 98%.
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