En sus investigaciones emplea modelos de la enfermedad que reproducen los fenotipos y modelos vivos como sistemas preclínicos
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Investigadores de ambos centros estimulan el avance científico en busca de tratamientos más eficaces ante una enfermedad rara que afecta a 320 personas en España. Además, promueven talleres enfoca...
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Han descubierto que la presencia de una anomalía benigna en las uñas puede conducir al diagnóstico de un raro trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar tumores cancerosos en la pie...
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Oryzon to validate epigenetic agents by applying a personalized medicine approach for rare and orphan diseases
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Científicos del CSIC desvelan nuevos datos sobre la base genética para desarrollar arteritis de células gigantes, un trastorno que puede provocar ceguera e ictus
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El diagnóstico precoz, con la inclusión del cribado neonatal en los casos en que ya se dispone tratamiento, y el abordaje multidisciplinar en la transición del paciente pediátrico a adulto son cla...
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La reciente asociación entre un gen no codificante y la discapacidad intelectual podría favorecer el diagnóstico de miles de personas con este trastorno del neurodesarrollo
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El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha participado en dos estudios sobre mielofibrosis para identificar el riesgo de leucemia y mejorar ...
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Gracias a este estudio se ha generado un anticuerpo que podría destruir las células tumorales que la cirugía no logra eliminar en esta patología
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El ensayo analiza un anticuerpo biespecífico frente a la Calreticulina mutada y el CD3 de los linfocitos para frenar estos trastornos hematológicos
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El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV) del sol, debido a una deficiencia en los mecanismos de repara...
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The cause is a change in the epigenetic pattern of the beta cells of the pancreas, which overexpress oncogenes and genes related to insulin production, thus altering their functioning. This change in ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
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