El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad rara hereditaria que predispone al desarrollo de enfisema pulmonar y diversas patologías hepáticas como la cirrosis y el hepatocarcinoma
Read more
This discovery could facilitate earlier diagnosis in children and also help slow the effects of the syndrome from its earliest stages, significantly improving patients' quality of life.
Read more
A CNIC team has developed an innovative gene therapy strategy for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 (ARVC5), a rare and deadly inherited condition that particularly affects young ...
Read more
From this new headquarters, Funditec Health, led by Dr. Domingo Gargallo-Viola, will continue its work in translational research, therapeutic development, and health innovation, heading both national ...
Read more
The work identifies variants in genes such as NFU1 that, combined with the disease-causing mutation, can accelerate kidney deterioration. familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcin...
Read more
Un estudio internacional, coordinado por el Cima Universidad de Navarra, demuestra que la detección de mutaciones en pacientes con colangitis esclerosante podría ayudar al diagnóstico temprano de c...
Read more
The study, published in Nature Communications, reveals how the combination of tebentafusp and IL-2 could benefit patients.
Read more
La inmunodeficiencia conocida como "deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I" (LAD-I) es una grave enfermedad genética que impide a los glóbulos blancos migrar a los tejidos infectados y, aunque...
Read more
El Servicio de Neumología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla cuenta, desde 2017, con una Unidad de Hipertensión Pulmonar, una enfermedad rara, crónica y potencialmente grave que afec...
Read more
Han descubierto que la espironolactona, un fármaco barato y aprobado para tratar la hipertensión, bloquea el inflamasoma NLRP1 y corrige los defectos en la formación de glóbulos rojos en la anemia...
Read more
La sanidad pública madrileña ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema i...
Read more
Oryzon to validate epigenetic agents by applying a personalized medicine approach for rare and orphan diseases
Read more
La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Telum Therapeutics, a biotechnology company leveraging proprietary met...
