Dr. Miguel Fernandes & Professor Eduardo Salido win GlaxoSmithKline’s 2015 discovery fast track challenge to investigate a rare disease

by CIBICAN

Dr. Miguel Fernandes & Professor Eduardo Salido, from University of La Laguna, Spain are one of six challenge winners, chosen from 378 entries submitted from 21 countries across Europe and North Ameri...

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World experts meet in Barcelona for the XII workshop on Chagas Disease

by ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

The XII Workshop on Chagas Disease took place in Casa del Mar, Barcelona, on March 3rd. The event was organized by ISGlobal in collaboration with the Mundo Sano Foundation, and brought together 170 pa...

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Utilizan la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en diversos proyectos sobre enfermedades raras

by Instituto de Salud Carlos III

Grupos del CIBERER utilizan la revolucionaria tecnología CRISPR-Cas9 para la investigación de patologías neurosensoriales, anemia de Fanconi, aciduria glutárica o síndrome de Ellis-van Creveld. S...

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Un estudio nacional busca el diagnóstico de las porfirias a través del dolor abdominal frecuente e inespecífico

by Hospital Universitario Virgen del Rocío

Los expertos prevén determinar si es posible diagnosticar una crisis aguda de porfirias mediante un test de orina (Test de Hoesh). El perfil de las pacientes que se va a evaluar es el de la mujer jov...

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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras recomienda el código ético del proyecto europeo RD-CONNECT

by Instituto de Salud Carlos III

Este sello solo se concede a acciones que implican un beneficio internacional en el marco de la investigación de las enfermedades raras.

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Identifican un nuevo fármaco para la Amiloidosis Familiar, una enfermedad degenerativa multiorgánica

by Instituto Universitario de Investigación Biocomputación y Física de Sistemas Complejos - BIFI

Tolcapone podría estar en el mercado en un plazo de cinco años. En un ensayo clínico preliminar (liderado por el Dr. Josep Gámez, Institut de Recerca del Hospital Universitari Vall d’Hebron, en ...

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CDTI aprueba a IUCT un proyecto de I+D para llevar el mercado una solución terapéutica a los enfermos de Distrofia Muscular Miotónica

by InKemia IUCT group

IUCT, la división del conocimiento de InKemia IUCT Group, s.a., ha recibido la comunicación pública de aprobación del proyecto con el acrónimo Myo-DM1 dentro del programa competitivo PID del CDTI...

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Un vector de terapia génica para tratar la deficiencia en piruvato quinasa es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este medicamento huérfano es un vector lentiviral que permite mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con deficiencia en piruvato quinasa...

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Carlos López-Otín logra el Premio Aragón 2016, la máxima distinción de la comunidad autónoma

by Universidad de Oviedo

El Consejo de Gobierno le otorga este galardón por su labor investigadora en campos diversos como el cáncer, la artritis o las enfermedades raras y porque "encarna los valores humanísticos de Ramó...

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Corrigen por edición génica una mutación en el gen 'COL7A1' causante de la epidermolisis bullosa distrófica recesiva

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La EBDR es una de las enfermedades raras de piel con mayor auge en cuanto al desarrollo de novedosas estrategias terapéuticas, incluyendo la terapia génica. La edición génica se perfila como una a...

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III Congreso Educativo Internacional sobre Enfermedades Raras

by Universidad del País Vasco

La UPV/EHU acogerá III Congreso Educativo Internacional sobre Enfermedades Raras los próximo 20 y 21 de abril en Bizkaia Aretoa. El objetivo principal de este congreso se enfoca en la coordinación ...

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El CIBERER-DNA Day abordará las epilepsias genéticas y la discapacidad intelectual

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogerá el CIBERER-DNA Day 2016 el próximo lunes 25 de abril por la mañana. Este evento, en el que participan investigadores de diversas unidades del CIBE...

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