Nace la Red RAREGenomics para coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas en Madrid, y mejorar su conocimiento y aplicación

by Fundación Jiménez Díaz

La Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurológicas de la Comunidad de Madrid cuenta con la participación de seis grupos madrileños que también pertenecen al CIBERER. El objetivo principal...

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Smart4Fabry: estudian un nuevo tratamiento para la enfermedad de Fabry gracias a la Nanomedicina

by CIBER-BBN

Investigadores del CIBER-BBN estudian un nuevo tratamiento para la enfermedad rara de Fabry, con a una financiación de la Unión Europea de 5,8 millones de euros. Gracias a los avances de la Nanomedi...

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Investigadores leridanos buscan nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de la ataxia de Friedreich

by IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo, de la Universidad de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), está llevando a cabo un nuevo proyec...

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La BMF, comprometida con la investigación de las enfermedades minoritaria oculares

by BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

La adhesión de la BMF en esta jornada, impulsada por la asociación internacional EURORDIS, se explica por su implicación en la investigación de dos enfermedades consideradas minoritarias: la retin...

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Scientists Discover the Cause of Accelerated Atherosclerosis and Premature Death in Progeria

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Hutchinson-Gilford syndrome (HGPS, also known as progeria) is a very rare genetic disease that affects fewer than 400 people in the world and for which there is no effective treatment. HGPS is charact...

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New platform for Catalan companies and organizations accelerates drug R&D for minority diseases

by Biocat

Acceleradora en Malalties Minoritàries de Catalunya (AMMIC) is part of the RIS3CAT community coordinated by Biocat. It is led by IUCT and other members include VHIR, Esteve, Aromics, BCN Peptides, Mi...

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Se necesitan nuevos criterios de clasificación para el síndrome antisintetasa

by Universidad Autónoma de Madrid

En un artículo publicado recientemente en la revista JAMA Neurology, investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), el Hospital de la Princesa, el Hospital Policlínico de San Matteo (Un...

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Más cerca de un tratamiento para el Síndrome de Papillon Lefévre, una enfermedad extremadamente rara

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...

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Obtienen resultados prometedores con el uso de chaperonas farmacológicas para un tipo de aciduría metilmalónica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales chaperonas farmacológicas para la recuperación y mej...

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Ya se pueden introducir datos de pacientes en el nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales del CIBERER ya está en funcionamiento y se pueden comenzar a introducir los datos de los pacientes. Los responsables de este registro han def...

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Un compuesto presente en el té verde podría mejorar las alteraciones del síndrome de Williams-Beuren

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

El síndrome de Williams-Beuren (WBS) es una enfermedad rara con una incidencia aproximada de 1 entre 10.000 que comporta un conjunto de alteraciones neurológicas y cardíacas. Las complicaciones car...

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El Ramón y Cajal a la cabeza en investigación de la enfermedad de Gaucher

by Hospital Universitario Ramón y Cajal

El Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto al CSUR de las Enfermedades Metabólicas del Ramón y Cajal han organizado un curso titulado Una jornada con el Profesor Zim...

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