El Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto al CSUR de las Enfermedades Metabólicas del Ramón y Cajal han organizado un curso titulado Una jornada con el Profesor Zimran. Se trata de uno de los mayores expertos mundiales en la Enfermedad de Gaucher, es el director de la Gaucher Clinic at Shaare Zedek Medical Center de Jerusalén, dedicado en exclusiva a esta patología, lo que le convierte en referencia mundial
La inauguración de la jornada estuvo a cargo del jefe de Servicio de Hematología, Dr. Javier López, el coordinador del curso y hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Dr. Jesús Villarrubia y por la responsable del CSUR de las Enfermedades Metabólica del Ramón y Cajal, Dra. Amaya Belanger. El Dr. Ari Zimran es una autoridad en esta enfermedad, ha seguido a más de 750 pacientes y tratado a más de 350 en Israel, donde ésta enfermedad es mucho más frecuente
Enfermedad de Gaucher
Es una enfermedad de depósito lisosomal que pertenece al grupo de enfermedades ultrararas, y de la que apenas se conocen 300 casos en España. Es altamente variable y heterogénea afectando principalmente a la médula ósea, hígado, bazo y hueso, aunque puede presentarse en cualquier otro órgano. Su baja prevalencia y su heterogeneidad, así como que puede presentarse en cualquier edad, hacen que su diagnóstico pueda diferirse durante muchos años, lo que puede conducir a daños irreversibles. Un diagnóstico a tiempo, permite establecer un tratamiento temprano adecuado, lo que posibilita al paciente, en la mayoría de los casos, una vida normal.
La jornada que estuvo moderada por el Dr. Villarrubia, del Servicio de Hematología, que dirige el Dr. Javier López, se presentaron algunos de los casos más complicados que se están llevando a cabo en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, también se revisaron los nuevos biomarcadores de esta patología como la glucosilesfingosina, lysoGb1, realizada por el Dr. Oscar Pastor, del Servicio de Bioquímica del Ramón y Cajal, siendo uno de los pocos hospitales de España donde se realiza esta técnica, en este momento, solo para investigación.
La neuropediatra del Ramón y Cajal y miembro del CSUR de Enfermedades Metabólicas que dirige la Dra. Amaya Belanger, la Dra. Sinziana Stanescu, abordó la complicada afectación del sistema nervioso central en los pacientes afectos de la enfermedad de Gaucher tipo 3, la más grave de esta enfermedad. Por último, el Dr. Villarrubia, presentó la correlación de esta enfermedad con otras enfermedades hematológicas, en concreto con los síndromes mielodisplásicos.
Ramón y Cajal, pionero
El Hospital Universitario Ramón y Cajal es pionero en esta patología, siendo en la actualidad, el hospital que más pacientes lleva en la Comunidad de Madrid, 9 en total, entre los servicios de Hematología y de Pediatría. Se trata de un abordaje multidisciplinar en el que colaboran Bioquímica, Radiología, Medicina Nuclear y Farmacia. Además cuenta con un CSUR de Enfermedades Metabólicas que facilita el manejo y el seguimiento de estos pacientes.
Destaca la colaboración con la Unidad Central de Apoyo de Genómica Traslacional del Instituto Ramón y Cajal de Investigación sanitaria -IRYCIS- que dirige el Dr. Francisco del Castillo, permitiendo el diagnóstico temprano de muchos casos, recibiendo muestras de pacientes de todo el territorio nacional. Actualmente, se ha creado un grupo traslacional de expertos en clínica de enfermedades de depósito lisosomial y genética molecular, y se está desarrollando la segunda versión del panel NGS situando al Hospital Universitario Ramón y Cajal a la cabeza de la investigación de estas patologías en toda España.
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