Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

by Revista Genética Médica

​Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían benefici...

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José Bonafont explica el proyecto de edición genómica para la epidermólisis bullosa en el programa radiofónico ‘Enfermedades Raras’

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​José Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de util...

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Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

by Revista Genética Médica

​ La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cans...

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Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

by Universidad de Murcia

La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.

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Revisan los avances en el desarrollo de medicamentos que actúan sobre el ARN

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Hasta hace muy poco, los medicamentos que actúan al nivel del ARN estaban destinados sobre todo a enfermedades raras y al diseño de terapias personalizadas. Pero en los últimos años, este nuevo ca...

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Destacan la relevancia de la pérdida auditiva en enfermedades raras en el Día Mundial de la Sordera

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER, ofreció una extensa entrevista sobre los diferentes tipos de hipoacusia y la importancia de la investigación en el especial "¿Qué sabemos de ...

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Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA) y síndromes relacionados

by Revista Genética Médica

Las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH; NBIA, neurodegeneration with brain iron accumulation) comprenden un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la ac...

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Nueva jornada científica sobre la nanotecnología en las enfermedades raras

by Fundació Sant Joan de Déu

​La jornada, "Nanorare Disease Day" se celebró ayer de manera virtual, como fruto de la colaboración entre el Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona y NanomedSpain; en el marco del Dí...

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Un canal de sodio inexplorado y su implicación en enfermedades raras y no tan raras

by Revista Genética Médica

Los investigadores de un consorcio francoespañol, junto a la Fundación Libellas, tratan de encontrar los mecanismos fisiopatológicos, el fenotipo y los tratamientos de medicina de precisión dirigi...

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En Share4Rare la inteligencia artificial nos permite conectar cada paciente con otros pacientes similares

by Fundació Sant Joan de Déu

Share4Rare es un proyecto europeo que busca mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras y sus familiares.

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Se comprueba la eficacia de un nuevo fármaco en el tratamiento de dos tipos de obesidad severa

by CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

Los investigadores del CIBEROBN, Jesús Argentey Gabriel Martos, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, han participado, junto con otras instituciones internacionales como INSERM,...

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Diseñan una ruta intrahospitalaria clínica y experimental para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por e...

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