Mutaciones en genes del eje GH-IGF, implicadas en más de 30 enfermedades raras relacionadas con la pérdida auditiva

Un nuevo trabajo realizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto revisa en detalle el papel del factor de crecimiento similar a insulina tipo 1 (IGF-1) en la audición y pone de manifiesto la importancia de este factor en el correcto funcionamiento del oído interno.

El IGF-1 es un péptido de la familia de la insulina que desempeña un papel fundamental en el desarrollo embrionario, la homeostasis celular y el envejecimiento en diversos tejidos, y es especialmente crítico en el sistema nervioso y auditivo. Mutaciones en genes que codifican para miembros sistema IGF, así como elementos de la señalización upstream (eje GH-IGF) y downstream, están implicadas en más de treinta enfermedades raras en humanos, muchas de las cuales cursan con pérdida auditiva.

Este trabajo, publicado en la revista Genes, se centra en caracterizar las bases moleculares y genéticas de la hipoacusia asociada a dichas mutaciones, prestando especial atención al papel del IGF-1. Para ello, analiza los patrones de expresión de elementos del sistema IGF y la ruta de señalización del IGF-1 en el oído interno, los modelos murinos con mutaciones en elementos de este sistema y las mutaciones humanas en dichos genes asociadas a pérdida auditiva.

Explicación gráfica del trabajo.

Artículo de referencia:

García-Mato Á, Cervantes B, Murillo-Cuesta S, Rodríguez-de la Rosa L, Varela-Nieto I. “Insulin-like Growth Factor 1 Signaling in Mammalian Hearing”. Genes (Basel). 2021;12(10):1553. doi: 10.3390/genes12101553