Las pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden se...
Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían benefici...
Un equipo científico del Broad Institute en EE UU ha presentado una nueva herramienta de edición de ADN de alta precisión que, según los autores, podría corregir del 89 % de las variantes genéti...
Transferir al interior de una célula la versión correcta de un gen para corregir y curar una enfermedad. En esencia este el objetivo de la terapia génica, orientada fundamentalmente a las enfermeda...
La Universidad de Barcelona (UB) ha colaborado con la agencia estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), Biopraxis Research AIE (Bioprax...
En estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...