José Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de utilización de la edición genómica para el tratamiento para la epidermólisis bullosa, también conocida como enfermedad de la piel de mariposa, en el programa radiofónico “Enfermedades Raras” emitido en Libertad FM el pasado 6 de mayo. Podéis escuchar la entrevista en este podcast.
El Dr. Bonafont ha profundizado en este proyecto en fase preclínica con el que han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, una forma de la epidermólisis bullosa con un fenotipo muy agresivo.
La epidermólisis bullosa distrófica recesiva se caracteriza por una extrema fragilidad cutánea y mucosa, además de una gran propensión al desarrollo de carcinomas agresivos de piel. Es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen COL7A1 que codifica el colágeno VII, proteína esencial para la adhesión de la epidermis a la dermis. “Actualmente hay tratamientos paliativos para esta enfermedad, pero no existe cura”, ha resaltado Bonafont.
El nuevo abordaje, que emplea herramientas CRISPR/Cas9 combinadas con la transferencia de las secuencias de reemplazo génico mediante un vector adenoasociado, da lugar a una corrección precisa y eficiente del gen COL7A1 en células de piel con capacidad de regenerar la epidermis a largo plazo y de restablecer la adhesión dermo-epidérmica.
La demostración de eficacia y precisión de este nuevo protocolo de edición genómica permite pensar en futuros ensayos clínicos basados en esta metodología que se abre paso en la terapéutica de enfermedades raras.
“La terapia génica -ha apuntado Bonafont- está cambiando la manera en la que se tratan las enfermedades”.
Más información sobre el proyecto en este noticia.
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