Hallan pruebas suficientes de un fármaco utilizado para tratar el cáncer de médula ósea y el sarcoma de Kaposi que es seguro y eficaz en el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditari...
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Durante el Congreso Internacional de Porfirias y Porfirinas organizado por el Cima Universidad de Navarra, la experta Jessica Zucman-Rossi, de la Universidad de París, expuso sus resultados sobre la ...
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La identificación de un nuevo gen relacionado con enfermedades hereditarias de la retina allana el camino para la realización de pruebas genéticas, ensayos clínicos y el desarrollo de terapias.
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Muestran cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos. El mapeo genómi...
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A team of scientists from the CNIC and the CSIC has identified a key mechanism in the development of atherosclerosis in patients with the rare genetic disease Hutchinson-Gilford progeria syndrome
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The results obtained could help better diagnose spastic paraparesis 11, an inherited neurological disorder that affects mobility and the nervous system.
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The study describes how mutations in the GUK1 gene are responsible for causing this new form of Mitochondrial DNA Depletion-Deletion Syndrome (MDDS), which is different to those that had been describe...
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Han estudiado sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la aciduria glutárica, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad.
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A study led by the Clinic-IDIBAPS has described, for the first time, the evolution of levels of exchangeable copper, so-called CuEX, in a cohort of patients with Wilson's disease (WD).
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Este avance subraya la importancia de continuar investigando terapias de RNA dirigidas para tratar trastornos genéticos como esta enfermedad, que hasta ahora no han contado con opciones de tratamient...
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Se trata de un proyecto que tiene como objetivo lograr una terapia antiinflammatoria empleando pequeños vehículos para su transporte eficaz a la retina, de forma que retrase la degeneración de ést...
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Tras el reciente fallecimiento de Sammy Basso, el enfermo de progeria más longevo, el investigador Ignacio Benedicto, del CIB-CSIC, explica las causas y tratamientos de esta enfermedad rara que provo...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Telum Therapeutics, a biotechnology company leveraging proprietary met...
