Los portales GARD y Orphanet compartirán su información sobre enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los portales de información sobre enfermedades raras Orphanet y GARD compartirán la información disponible en sus respectivas bases de datos gracias al acuerdo de colaboración que han firmado. El ...

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Un nuevo libro aborda todos los aspectos de la afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El libro La afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher, coeditado por investigadores de la U752 CIBERER que lidera la Dra. Pilar Giraldo en el IIS Aragón, se presenta en un encuentro sobre ...

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Presentada en Roma una terapia con células madre para la enfermedad rara ADA-SCID

by Secuvita

La ADA-SCID está provocada por un gen defectuoso que se hereda de ambos padres y que impide la producción de adenosina deaminasa (ADA), una proteína esencial y necesaria para la producción de linf...

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Identifican mutaciones genéticas que interrumpen la homeostasis del manganeso y causan distonía-parkinsonismo de inicio temprano con hipermanganesemia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En este estudio, publicado en Nature communications, se ha identificado en una cohorte de pacientes un nuevo defecto del transporte de manganeso de origen autosómico recesivo causado por mutaciones e...

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IDIBELL, supporting rare disease research

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

IDIBELL has endorsed the document of recommendations for finding solutions in the field of rare diseases by AELMHU and FEDER, and the Rett Syndrome awareness campaign "El Retto"

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Una jornada sobre enfermedades asociadas a las hormonas tiroideas abordó la investigación básica y la práctica clínica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La jornada científico-divulgativa sobre hormonas tiroideas organizada por las Dras. Beatriz Morte, de la U708 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB), y Daniela Navarro, de la Un...

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II Convocatoria de Ayudas a la Investigación FEDER

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Esta convocatoria es posible gracias a la colaboración de ‘Muévete por los que no pueden’ y la la ONG Otromundoesposible, cuya implicación ha permitido a FEDER ampliar la inversión respecto al...

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Run4us open a challenge to raise funds for the study of autoimmune diseases at VHIR

by Vall d’Hebron

The association RUN4US aims to achieve maximum visibility of rare diseases and those affected through sport. His first major challenges are to do the Camí de Cavalls Epic 360º (23, 24 and 25 Septemb...

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Especialistas andaluces estudian en el Hospital Reina Sofía enfermedades raras asociadas a problemas enzimáticos

by Hospital Universitario Reina Sofía

En la actualidad, distintos proyectos están en marcha por parte del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes, centrados en la ide...

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Publicada la lista de expertos que colaboraron con Orphanet en 2015

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En esta lista de expertos, aparecen diversos investigadores del CIBERER, pertenecientes a la U730 (los Dres. Virginia Nunes y Miguel López de Heredia) y a la U753 (los Dres. Pablo Lapunzina, Víctor ...

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Tratamiento alternativo para enfermedades raras

by Universidad del País Vasco

‘Terapia génica no viral para el tratamiento de la enfermedad de Fabry', este es el nombre del proyecto presentado por Alicia Rodríguez Gascón a la XXV edición de las Ayudas Merck Serono de Inve...

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FEDER lanza su segunda Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a través de su Fundación, ha lanzado su II Convocatoria de Ayudas a la Investigación. Dotada con 16.000 euros, esta iniciativa tiene como obj...

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