Los portales de información sobre enfermedades raras Orphanet y GARD compartirán la información disponible en sus respectivas bases de datos gracias al acuerdo de colaboración que han firmado. El ...
Read moreEl libro La afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher, coeditado por investigadores de la U752 CIBERER que lidera la Dra. Pilar Giraldo en el IIS Aragón, se presenta en un encuentro sobre ...
Read moreLa ADA-SCID está provocada por un gen defectuoso que se hereda de ambos padres y que impide la producción de adenosina deaminasa (ADA), una proteína esencial y necesaria para la producción de linf...
Read moreEn este estudio, publicado en Nature communications, se ha identificado en una cohorte de pacientes un nuevo defecto del transporte de manganeso de origen autosómico recesivo causado por mutaciones e...
Read moreIDIBELL has endorsed the document of recommendations for finding solutions in the field of rare diseases by AELMHU and FEDER, and the Rett Syndrome awareness campaign "El Retto"
Read moreLa jornada científico-divulgativa sobre hormonas tiroideas organizada por las Dras. Beatriz Morte, de la U708 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB), y Daniela Navarro, de la Un...
Read moreEsta convocatoria es posible gracias a la colaboración de ‘Muévete por los que no pueden’ y la la ONG Otromundoesposible, cuya implicación ha permitido a FEDER ampliar la inversión respecto al...
Read moreThe association RUN4US aims to achieve maximum visibility of rare diseases and those affected through sport. His first major challenges are to do the Camí de Cavalls Epic 360º (23, 24 and 25 Septemb...
Read moreEn la actualidad, distintos proyectos están en marcha por parte del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes, centrados en la ide...
Read moreEn esta lista de expertos, aparecen diversos investigadores del CIBERER, pertenecientes a la U730 (los Dres. Virginia Nunes y Miguel López de Heredia) y a la U753 (los Dres. Pablo Lapunzina, Víctor ...
Read more‘Terapia génica no viral para el tratamiento de la enfermedad de Fabry', este es el nombre del proyecto presentado por Alicia Rodríguez Gascón a la XXV edición de las Ayudas Merck Serono de Inve...
Read moreLa Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a través de su Fundación, ha lanzado su II Convocatoria de Ayudas a la Investigación. Dotada con 16.000 euros, esta iniciativa tiene como obj...
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