Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

by Revista Genética Médica

​ La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cans...

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Researchers from the Bellvitge University Hospital and the CIBIR of La Rioja identify a possible therapy against Rendu-Osler disease

by Hospital Universitari de Bellvitge

Research It is a rare disease that causes malformations in blood vessels. The study has discovered the implication of a protein in the development of the pathology.

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Sugieren que la COVID-19 tiene un menor impacto clínico en los afectados por telangiectasia hemorrágica hereditaria

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Un estudio coordinado por la U707 CIBERER que lidera Luisa María Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágic...

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Demuestran que la diversidad de haplotipos en un locus asociado a arritmias cardíacas confiere distintas susceptibilidades al síndrome de Brugada

by Revista Genética Médica

​En los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enferm...

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José Bonafont explica el proyecto de edición genómica para la epidermólisis bullosa en el programa radiofónico ‘Enfermedades Raras’

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​José Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de util...

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Avacopan as a substitute for corticosteroids in the treatment of ANCA-associated vasculitis

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Vasculitis is a group of rare autoimmune diseases that, until now, have mainly been treated with corticosteroids and other immunosuppressants. Corticosteroids are effective, but they have many potenti...

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CIBERES investiga nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de la hipertensión pulmonar, una enfermedad rara y sin cura

by CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

Investigadores del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) buscarán profundizar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en el progreso de la hipertensión arterial pulmonar...

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18 de mayo, Día Internacional de Pacientes con Porfiria

by Universidad de Navarra

El estudio del Cima Universidad de Navarra y la empresa biotecnológica Moderna Inc orienta el desarrollo de nuevas terapias combinadas para tratar esta enfermedad rara

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IDIBELL researchers identify a brain region that predicts the evolution of apathy in Huntington’s patients

by Hospital Universitari de Bellvitge

The atrophy of a specific region of the cerebral cortex is related to the appearance of apathy in Huntington’s patients, a neurodegenerative disease that affects motor and cognitive function. This i...

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PIPgen: a new Innovative Training Network to put PI3K/PTEN related diseases under the spotlight

by CIC bioGUNE

The PIPgen Training Programme seeks to train the next generation of PI3K/PTEN experts and envisions to empower PI3K/PTEN related disease research in Europe towards clinical translation.

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Mutaciones en el gen GEMIN5 como origen de trastornos genéticos raros en niños y niñas

by Fundació Sant Joan de Déu

Poder identificar el primer paciente con estas alteraciones permite conocer mejor las características de esta alteración y en un futuro poder diagnosticas nuevos pacientes.

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Unprecedented data sharing driving new rare disease diagnoses in Europe

by Centre for Genomic Regulation

​Rare disease experts detail the first results of an unprecedented collaboration to diagnose people living with unsolved cases of rare diseases across Europe. The findings are published today in a s...

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