Las mutaciones en el gen 'GEMIN5' son responsables de la deficiencia de CoQ10, asociada a problemas de ataxia y alteraciones del neurodesarrollo

by CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Esta investigación abre una nueva vía terapéutica que permitirá a otros pacientes con mutaciones en GEMIN5, que no se habían relacionado con la deficiencia de CoQ10, disponer de una terapia efect...

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Mutaciones en el gen GEMIN5 como origen de trastornos genéticos raros en niños y niñas

by Fundació Sant Joan de Déu

Poder identificar el primer paciente con estas alteraciones permite conocer mejor las características de esta alteración y en un futuro poder diagnosticas nuevos pacientes.

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