La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara producida por un defecto de la enzima uroporfirinógeno III sintasa que juega un papel fundamental en la síntesis del grupo hemo, compone...
Read moreExisten trabajos recientes indicativos de que distintos genes causantes de las distrofias neuromusculares congénitas llamadas distroglicanopatías (en adelante, genes asociados a DGPs) podrían codif...
Read moreEl Hospital La Paz ha acogido la I Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid en Europa. Han asistido cerca de 250 personas entre profesionales de la genética de Europa y Estados...
Read moreThe funding round was led by Fund+, joined by SFPI-FPIM, S.R.I.W. and Sambrinvest, in addition to all Series A investors (Ysios Capital, Kurma Partners, Roche Venture Fund, Idinvest Partners, Chiesi V...
Read moreCientíficos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han desarrollado una nueva tecnología de ARN mensajeros (ARNm) que actúa sobre el origen de la enfermed...
Read moreGefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). EGFR actúa activando la proliferación de células tumorales, bl...
Read moreAbility Pharmaceuticals, a drug development biopharmaceutical company specialized in oncology, announced today that it has received orphan-drug designation (ODD) for ABTL0812 from the US Food and Drug...
Read moreEl sobetirome es un fármaco sintético que tiene una estructura química distinta de la hormona tiroidea T3, pero que es capaz de unirse a los receptores de hormona tiroidea y desencadenar el mismo t...
Read moreLa dinámica de formación y desaparición de unas estructuras celulares que se conocen como ‘gránulos de estrés’ es uno de los detonantes de la miopatía distal de Welander, una enfermedad rara...
Read moreCientíficos de la Universidad de Granada (UGR) han desarrollado una nueva terapia farmacológica, que presenta similitudes con uno de los precursores de la coenzima Q10 (CoQ10), que resulta efectiva ...
Read moreAunar esfuerzos y lograr que la investigación y sus resultados lleguen a toda la sociedad, mejorando la calidad de vida de las personas ha sido la idea común que Aitor Aparicio García. Director-Ger...
Read moreMarta Solans y otros investigadores del CIBERESP, del Grupo de Investigación en Estadística, Econometría y Salud (GRECS) que lidera Marc Saez en la Universitat de Girona, junto con investigadores d...
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