Un medicamento desarrollado por CIC bioGUNE y ATLAS Molecular Pharma, en la revista Science Translational Medicine

by CIC bioGUNE

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara producida por un defecto de la enzima uroporfirinógeno III sintasa que juega un papel fundamental en la síntesis del grupo hemo, compone...

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Proyecto Precipita: Investigación de genes causantes de enfermedades raras en tumores cerebrales

by Revista Genética Médica

Existen trabajos recientes indicativos de que distintos genes causantes de las distrofias neuromusculares congénitas llamadas distroglicanopatías (en adelante, genes asociados a DGPs) podrían codif...

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La Paz atiende a más de medio centenar de niños con Síndrome de Phelan-McDermid

by Hospital Universitario La Paz - Carlos III

El Hospital La Paz ha acogido la I Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid en Europa. Han asistido cerca de 250 personas entre profesionales de la genética de Europa y Estados...

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Minoryx Therapeutics raises €21.3M in Series B funding round

by Ysios Capital

The funding round was led by Fund+, joined by SFPI-FPIM, S.R.I.W. and Sambrinvest, in addition to all Series A investors (Ysios Capital, Kurma Partners, Roche Venture Fund, Idinvest Partners, Chiesi V...

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El CIMA de la Universidad de Navarra y Moderna Therapeutics desarrollan una nueva tecnología para tratar la porfiria aguda intermitente

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han desarrollado una nueva tecnología de ARN mensajeros (ARNm) que actúa sobre el origen de la enfermed...

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Gefitinib, designado medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Gefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). EGFR actúa activando la proliferación de células tumorales, bl...

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Ability Pharmaceuticals Announces FDA-Orphan Drug Designation for ABTL0812 in Biliary Tract Cancer

by Ability Pharma

Ability Pharmaceuticals, a drug development biopharmaceutical company specialized in oncology, announced today that it has received orphan-drug designation (ODD) for ABTL0812 from the US Food and Drug...

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Posible tratamiento para una grave enfermedad rara

by Universidad Autónoma de Madrid

El sobetirome es un fármaco sintético que tiene una estructura química distinta de la hormona tiroidea T3, pero que es capaz de unirse a los receptores de hormona tiroidea y desencadenar el mismo t...

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El estrés celular también es detonante de otra enfermedad rara muscular

by Universidad Autónoma de Madrid

La dinámica de formación y desaparición de unas estructuras celulares que se conocen como ‘gránulos de estrés’ es uno de los detonantes de la miopatía distal de Welander, una enfermedad rara...

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Nueva terapia farmacológica para una enfermedad rara mitocondrial

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Científicos de la Universidad de Granada (UGR) han desarrollado una nueva terapia farmacológica, que presenta similitudes con uno de los precursores de la coenzima Q10 (CoQ10), que resulta efectiva ...

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La investigación, un halo de esperanza para la fibrosis quística

by Universidad de Burgos

Aunar esfuerzos y lograr que la investigación y sus resultados lleguen a toda la sociedad, mejorando la calidad de vida de las personas ha sido la idea común que Aitor Aparicio García. Director-Ger...

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Nuevos datos sobre la incidencia de las neoplasias linfoides en España

by CIBERESP - Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública

Marta Solans y otros investigadores del CIBERESP, del Grupo de Investigación en Estadística, Econometría y Salud (GRECS) que lidera Marc Saez en la Universitat de Girona, junto con investigadores d...

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