La retina, una ventana al síndrome de Dravet

by CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid y en colaboración con el CIBERNED - grupo de Javier Fernández- señala cambios en las células gliales de la retina de r...

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Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del IIS La Fe de Valencia y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) han conseguido corregir con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9 la muta...

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New study identifies an epigenetic signature associated to the rare genetic disorder GATA2 deficiency

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

The Hematopoietic Stem Cell Biology and Leukemogenesis group at IDIBELL, headed by Dr Alessandra Giorgetti, associate professor at University of Barcelona has discovered an additional level of gene re...

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What is meant by Off-label

by GENESIS Biomed

Off-label medicines, which are those prescribed under conditions other than those authorized in their SmPC, and therefore not covered by the regulatory agency for commercialization for that purpose, b...

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ORYZON announces clinical candidate nomination of ORY-4001 for the treatment of CNS disorders

by Oryzon Genomics

Oryzon Genomics, S.A, announced today the nomination of ORY-4001, a selective histone deacetylase 6 (HDAC-6) inhibitor, as clinical development candidate for the treatment of certain neurological dise...

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Investigadores de la Vall d'Hebron demuestran la utilidad clínica del hallazgo de genes de susceptibilidad a cáncer en pacientes con enfermedades raras no oncológicas

by VHIO

Han realizado un estudio que demuestra la relevancia clínica de los hallazgos secundarios o incidentales de genes con susceptibilidad a cáncer en pacientes sin historial oncológico. Estos hallazgos...

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Un modelo celular de astrocitos ayuda a entender mejor la acumulación de glucógeno en la enfermedad de Lafora

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El grupo del CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) ha coordinado un estudio con cultivos de un tipo de células neuronales (astrocitos) que ayuda a cono...

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Kala Pharmaceuticals Announces Positive Safety Update from Cohort 1 of CHASE Phase 2b Clinical Trial Evaluating KPI-012 in Patients with PCED

by Ysios Capital

Kala Pharmaceuticals today announced positive safety data from the first cohort of the CHASE (Corneal Healing After SEcretome therapy) Phase 2b clinical trial evaluating KPI-012, a human mesenchymal s...

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An early diagnosis and some diet changes can decrease the risk of severe symptoms in children with BCKDK metabolic deficiency

by Fundació Sant Joan de Déu

The research, under the leadership of Dr. Àngels García-Cazorla at the Institut de Recerca Sant Joan de Déu, has demonstrated that early identification of this disease is possible through the stand...

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Un nuevo estudio identifica el papel esencial de una enzima lipídica para la integridad de las membranas asociadas a las mitocondrias

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Utilizando la tecnología de secuenciación del genoma el grupo de investigación de Enfermedades Neurometabólicas descubrió que el mal funcionamiento de la enzima lipídica DEGS1 es la causa genét...

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Researchers generate a stem cell-based model to study an ultra-rare disease that causes childhood parkinsonism

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

​Researchers from the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), the Sant Joan de Déu Research Institute (IRSJD), and the UB have presented a new model based on human stem cells of an ultra...

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Kala Pharmaceuticals Receives FDA Fast Track Designation for KPI-012, a Human MSC-S Therapy for Persistent Corneal Epithelial Defect

by Ysios Capital

Kala Pharmaceuticals today announced that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Fast Track designation for Kala’s human mesenchymal stem cell secretome (MSC-S) therapy (KPI-012) fo...

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