Patients with retinitis pigmentosa in pole position

by Universidad del País Vasco

Thanks to the clinical and genetic study made of all the patients with retinitis pigmentosa in Gipuzkoa by the UPV/EHU’s Department of Ophthalmology, Hospital Donostia, Biodonostia and Begisare, the...

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Estudios realizados en Valdecilla describen marcadores predictivos de buen pronóstico en linfomas anaplásicos de células grandes

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Un trabajo de investigación realizado en el seno del grupo de Hematopatología traslacional del IDIVAL, ha descrito marcadores histológicos e inmunofenotípicos asociados con una alteración molecul...

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Atlas Molecular Pharma receives EMA and FDA Orphan Drug Designation for Congenital Erythropoietic Porphyria with Asphalion support

by Asphalion

Atlas Molecular Pharma, a company specialized in the discovery and development of first-in-class, innovative therapeutics for the treatment of Rare and ultra-Rare Diseases, announced that its candidat...

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Minoryx Therapeutics recluta anticipadamente los pacientes para su ensayo clínico ADVANCE de fase II/III

by Minoryx Therapeutics

Minoryx Therapeutics, a company specializing in the development of new drugs for orphan diseases, today announces the dosing of its first US patient as part of its ongoing phase 2/3 clinical trial of ...

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Identifican reemplazo muscular por grasa en un amplio grupo de afectados por distrofia muscular oculofaríngea

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Una investigación coordinada por Jordi Díaz-Manera, de la U762 CIBERER que lidera Isabel Illa en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha realizado resonancia magnética muscular en una cohorte amplia ...

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Vall d’Hebron y NBD se alían para desarrollar un nuevo tratamiento de la enfermedad de Dent

by Vall d’Hebron

La enfermedad de Dent es una patología que afecta a diversas funciones renales y es considerada una enfermedad minoritaria o “rara” para la que no existe un tratamiento efectivo.

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Estudio ENSERio: la investigación es una de las principales prioridades para las asociaciones de afectados por enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El 42% de las asociaciones de afectados por enfermedades raras sitúa la investigación como una de sus principales preocupaciones, según los datos de la actualización del Estudio ENSERio presentada...

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Nuevo medicamento huérfano para la telangiectasia hemorrágica hereditaria

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U707 CIBERER que lidera Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha obtenido la designación del etamsilato como medicamento huérfano para el tratamiento de la telangiectas...

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La UVa estudia el impacto social de un tipo de enfermedades raras, las priónicas

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

La Universidad de Valladolid (UVa) ha desarrollado un estudio sobre el impacto social de un tipo de enfermedades raras, las denominadas priónicas, que afectan a un número reducido de personas -uno...

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Investigadores de la UPO relacionan la deficiencia en coenzima Q con una enfermedad rara similar al síndrome de Leigh

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

Los catedráticos de Biología Celular de la UPO Plácido Navas y Guillermo López Lluch participan en un estudio internacional sobre las causas del síndrome de Leigh que ha sido publicado en la pres...

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Hacia un mejor tratamiento para la mielofibrosis

by Revista Genética Médica

La mielofibrosis es una neoplasia mieloproliferativa que afecta a las células madre de la médula ósea, encargadas de realizar la hematopoyesis que originan las diferentes estirpes sanguíneas.

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