Científicos andaluces desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores del Área de Bioinformática Clínica, de la Fundación Progreso y Salud, han creado esta herramienta, cuyo uso permitirá ofrecer consejo genético a quienes tengan antecedentes con es...

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Diseñan una ruta intrahospitalaria clínica y experimental para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por e...

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European Investment Bank provides Minoryx with up to €25 million to support development of breakthrough therapies in orphan neurodegenerative diseases

by Minoryx Therapeutics

Minoryx Therapeutics, a Phase 3 clinical stage biotech company focused on the development of differentiating treatment options in orphan central nervous system (CNS) disorders, today announces that th...

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El modelo de pez cebra, de gran utilidad para estudiar enfermedades con componentes inflamatorios

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U768 CIBE​RER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia destacan la utilidad de los modelos de pez cebra para el estudio de las enfermedades relacionadas con la regu...

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UCB refuerza sus actividades de terapia génica con la adquisición de Handl Therapeutics y un acuerdo de colaboración en I+D con Lacerta Therapeutics

by UCB

La compañía biofarmacéutica UCB acaba de anunciar la adquisición de Handl Therapeutics BV, una compañía que desarrolla terapia génica transformadora y de rápido crecimiento, con sede en Lovain...

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New drug confirmed as a potential therapeutic agent for a rare disease, Friedreich's Ataxia

by IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

A recent study has confirmed the benefits of the drug leriglitazone in treating Friedrich's Ataxia, a rare disease that affects 2-4 people in 100,000 and for which there is currently no effective cure...

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La Marató awards funding to a rare diseases project at IRB Barcelona

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

The collaborative project will focus on identifying the cellular defects that lead to Cohen Syndrome. Awarded €400,000 of funding, the project will last for 3 years. The Microtubule Organizati...

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Los proyectos sobre enfermedades minoritarias del Clínic-IDIBAPS reciben más de 1,3 millones de euros de La Marató de TV3

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

La Fundación La Marató de TV3 dio a conocer ayer los proyectos que se financiarán gracias a los más de 14 millones de euros recaudados en La Marató de TV3 de 2019, dedicada a las enfermedades min...

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La Vanguardia published a press release: 'The future of biotechnology: lower-cost treatments in a short period of time'

by Som Biotech

SOM Bio​tech has designed a computational Artificial Intelligence-based method to analyze molecular structures and select the best option after performing more than 2.5 million comparisons in each p...

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Científicas del CNIO y de la Universidad Autónoma de Barcelona crean una ‘spin off’ para desarrollar el primer tratamiento contra la fibrosis pulmonar basado en terapia génica

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Después de varios años de investigaciones y de muchas publicaciones científicas conjuntas, las biólogas moleculares Maria Blasco (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, CNIO) y Fàtima B...

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