Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades minoritarias

by Hospital Universitari de Bellvitge

Han desarrollado un innovador algoritmo computacional denominado ‘ClinPrior’ que ha demostrado su capacidad para mejorar la tasa de diagnóstico en pacientes con enfermedades minoritarias de orige...

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Nace la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) para impulsar el conocimiento de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes a partir de un diagnóstico preciso

by INCLIVA

Han impulsado la creación de la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 que reúne a los principales grupos de investigación en DM1 y desarrollo de terapias basadas en oligonucleótido...

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Investigadores españoles decodifican los mecanismos celulares y moleculares de una enfermedad que provoca que las mujeres se queden sin menstruación, el síndrome de Asherman

by INCLIVA

El estudio ‘Decoding the endometrial niche of Asherman’s Syndrome at single-cell resolution’, publicado por el Dr. Carlos Simón y su equipo investigador (Universitat de València, Instituto de ...

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La industria biotecnológica es ya un actor clave en la lucha contra las resistencias antimicrobianas y el abordaje de enfermedades raras

by Asebio

El sector ha transformado de forma radical el descubrimiento de nuevos fármacos y soluciones terapéuticas. En todo el mundo hay más de 300 medicamentos aprobados para alrededor de 250 indicaciones ...

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INCLIVA presenta Repodrugs, un proyecto de desarrollo de un parche transdérmico como posible terapia alternativa para pacientes con atrofia muscular espinal (AME)

by INCLIVA

​El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA ha presentado este miércoles en BioSpain a a Repodrugs, un proyecto de desarrollo de un parche transdérmico de liberación lenta de haloperidol pa...

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Avances en el estudio sobre cómo afecta la deficiencia del gen que controla la autofagia en modelos celulares BPAN

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista International Journal of Molec...

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AM-Pharma announces positive clinical data from phase 1b study evaluating ilofotase alfa in hypophosphatasia

by Ysios Capital

AM-Pharma B.V. today announced positive clinical results from the Phase 1b study evaluating the company’s proprietary recombinant alkaline phosphatase, ilofotase alfa, as potential enzyme replacemen...

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Dovitinib, a potential new treatment for osteosarcoma, receives Orphan Drug Designation from the U.S. FDA

by Oncoheroes Biosciences

Oncoheroes Biosciences, a biotech focused on advancing new therapies for childhood cancer, today announced that the U.S. Food and Drug Administration has granted Orphan Drug Designation (ODD) to dovit...

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Un estudio del CSIC aborda el papel de las mutaciones hereditarias en la enfermedad rara de Erdheim-Chester

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Señalan el relevante rol de las mutaciones germinales en la enfermedad de Erdheim-Chester conseguido a través del primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS, de sus siglas en inglés)

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La barrera hematolaberíntica, una nueva diana terapéutica para el tratamiento de hipoacusias neurosensoriales raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Se ha identificado una conexión entre la alteración de la barrera hematolaberíntica (BLB) en el oído interno y afecciones como la enfermedad de Ménière y diversas formas de hipoacusia neurosenso...

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Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara

by Revista Genética Médica

Un fármaco en fase de investigación, encaleret, restablece los niveles de calcio en personas con hipocalcemia autosómica dominante tipo 1 (ADH1), un raro trastorno genético caracterizado por un de...

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Identified two key proteins to improve human stem cell treatment of muscle diseases

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Researchers at IDIBAPS-Hospital Clínic Barcelona have discovered that the ZEB1 and ZEB2 proteins modulate the ability of human embryonic stem cells to repair muscle damage in muscular dystrophies. ...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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