According to the authors, having overcome the obstacles faced by the populations affected by these diseases, such as lack of resources, remoteness or limitations resulting from the disease itself, sho...
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La actividad física regular es una terapia habitual para las personas con problemas cardiovasculares, pero se desaconseja en pacientes con el síndrome de Marfan, una enfermedad rara del tejido conec...
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La Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos ha designado la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora, un trastorno neurodegenerativo poco frecue...
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IBEC has signed a collaboration agreement with the Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a non-profit organization that represents the three million people suffering from rare diseases ...
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Asdent (Asociación de la Enfermedad de Dent) ha hecho entrega de 114.978,55 euros a Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) para continuar investigando en esta enfermedad. La patología de...
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El primer paciente con esta enfermedad rara que ha iniciado el tratamiento con MIN-102 ha sido en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. El estudio, denominado ADVANCE, reclutará en total a 100 paci...
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Los pacientes con una enfermedad rara generalmente pasan por un largo y arduo proceso, que a veces dura diez o quince años (conocido como la odisea de la enfermedad rara), antes de encontrar un médi...
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El proyecto de caracterización genética de la aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales coordinado por Marta Cortón, investigadora de la U704 CIBERER que lidera Carmen Ayuso...
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Un paciente de Vall d’Hebron se convierte en el primero del mundo en iniciar el tratamiento con MIN-102 para la adrenomieloneuropatía (AMN) dentro del estudio ADVANCE. La compañía biofarmacéutic...
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The whole-exome sequencing of a patient, published in the journal Scientific Reports, favoured the diagnoses of FOXP1 syndrome, a rare disease, which shows autist features and language delay. Only twe...
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Traducida en 5 idiomas, busca también formar a profesionales del ámbito de la educación, la interpretación y la sanidad que trabajan con estos colectivos
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Los responsables de este trabajo, en el que también han colaborado otros investigadores franceses, italianos y egipcios, describen mutaciones en el gen FAM46A en pacientes afectados por formas graves...
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AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Theriva™ Biologics has announced the presentation of preclinical da...
