Progress in the fight against neglected tropical diseases

by ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

According to the authors, having overcome the obstacles faced by the populations affected by these diseases, such as lack of resources, remoteness or limitations resulting from the disease itself, sho...

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El ejercicio físico moderado mejora algunos de los síntomas del síndrome de Marfan en ratones

by Universitat de Barcelona

La actividad física regular es una terapia habitual para las personas con problemas cardiovasculares, pero se desaconseja en pacientes con el síndrome de Marfan, una enfermedad rara del tejido conec...

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La Metformina, designada medicamento huérfano para la enfermedad de Lafora en Estados Unidos

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos ha designado la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora, un trastorno neurodegenerativo poco frecue...

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Joining forces with FEDER to collaborate on solutions for rare diseases

by Institut de Bioenginyeria de Catalunya

IBEC has signed a collaboration agreement with the Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a non-profit organization that represents the three million people suffering from rare diseases ...

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Asdent dona más de 114.000 euros para la investigación de la enfermedad de Dent a Vall d’Hebron

by Vall d’Hebron

Asdent (Asociación de la Enfermedad de Dent) ha hecho entrega de 114.978,55 euros a Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) para continuar investigando en esta enfermedad. La patología de...

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Minoryx inicia el ensayo de fase II/III del tratamiento para la adrenomieloneuropatía

by Minoryx Therapeutics

El primer paciente con esta enfermedad rara que ha iniciado el tratamiento con MIN-102 ha sido en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. El estudio, denominado ADVANCE, reclutará en total a 100 paci...

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SOLVE-RD: un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

by Revista Genética Médica

Los pacientes con una enfermedad rara generalmente pasan por un largo y arduo proceso, que a veces dura diez o quince años (conocido como la odisea de la enfermedad rara), antes de encontrar un médi...

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Un proyecto sobre la caracterización genética de la aniridia de la U704 CIBERER, beneficiario de las ayudas a la investigación de FEDER

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El proyecto de caracterización genética de la aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales coordinado por Marta Cortón, investigadora de la U704 CIBERER que lidera Carmen Ayuso...

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Vall d’Hebron aporta el primer paciente de un ensayo internacional con el fármaco MIN-102 para la adrenomieloneuropatía

by Vall d’Hebron

Un paciente de Vall d’Hebron se convierte en el primero del mundo en iniciar el tratamiento con MIN-102 para la adrenomieloneuropatía (AMN) dentro del estudio ADVANCE. La compañía biofarmacéutic...

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Researchers describe a rare disease associated with autistic features after identifying a new patient

by Universitat de Barcelona

The whole-exome sequencing of a patient, published in the journal Scientific Reports, favoured the diagnoses of FOXP1 syndrome, a rare disease, which shows autist features and language delay. Only twe...

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Desarrollan una app que facilita la comunicación de personas con discapacidad intelectual severa

by Universidad de Málaga

Traducida en 5 idiomas, busca también formar a profesionales del ámbito de la educación, la interpretación y la sanidad que trabajan con estos colectivos

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Identifican un nuevo gen responsable de formas graves de osteogénesis imperfecta

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los responsables de este trabajo, en el que también han colaborado otros investigadores franceses, italianos y egipcios, describen mutaciones en el gen FAM46A en pacientes afectados por formas graves...

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