Investigadores del CIBERER analizan los retos científicos y éticos de las enfermedades raras en la revista EIDON

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En este especial, se plantean algunos de los retos científicos y éticos relacionados con las enfermedades raras, vinculados a las nuevas técnicas diagnósticas, el desarrollo clínico de medicament...

Read more

Estreno del Centro Daniel Bravo en Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Raras

by Fundació Sant Joan de Déu

Sant Joan de Déu estrena unas instalaciones dedicadas exclusivamente al diagnóstico y a la investigación en enfermedades raras financiadas por la Fundación Daniel Bravo. Las nuevas instalaciones c...

Read more

La Investigadora Clara Rodríguez de BioCruces recibe uno de los premios de la Fundación Mutua Madrileña, para un proyecto de desarrollo de una alternativa terapéutica en la enfermedad de los huesos de cristal

by BioCruces Health Research Institute

Clara Rodríguez, coordinadora del grupo de investigación de Células Madre y Terapia Celular ha conseguido una importante ayuda, de 126.000 €, para su proyecto de investigación en una enfermedad ...

Read more

Investigadores de La Paz y el CIBERER identifican un nuevo gen causante de talla baja

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El gen descrito en este trabajo, publicado en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, se denomina NPPC que produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético. Lo...

Read more

Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores del grupo que lidera el catedrático de la UAB Jordi Surrallés en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la UAB y el CIBERER han participado en un trabajo que ha identif...

Read more

Proponen un biomarcador del riesgo de sufrir cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U733 CIBERER-Grupo de Fisiopatología de las Enfermedades Raras de la Universitat de València que lidera el Dr. Federico Pallardó, han coordinado una investigación que ha ident...

Read more

La primera jornada sobre nevus congénito gigante puso de manifiesto la importancia del abordaje multidisciplinar precoz

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Además del impacto psicosocial que implica en sí, sus principales riesgos asociados son las alteraciones sintomáticas neurológicas y el potencial desarrollo de melanoma cutáneo o en el sistema ne...

Read more

La biofarmacéutica SOM Biotech abre una ronda Serie A de 10 millones de euros

by Som Biotech

La operación se lanza tras el cierre, a finales del año pasado, de una ronda de financiación de 2 millones de euros, y del reciente acuerdo de licencia con la americana Corino Therapeutics para el ...

Read more

Identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

by Universidad Autónoma de Madrid

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enferm...

Read more

La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn

by Hospital Universitario La Paz

El Hospital Universitario La Paz, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los ...

Read more

Dra. Laia Alsina: 'Las inmunodeficiencias primarias explican parte de las infecciones muy graves o recurrentes de los niños'

by Fundació Sant Joan de Déu

Actualmente se ha identificado el gen afectado en más de 300 tipos de inmunodeficiencias primarias, pero se cree que podríamos encontrar más de 3.000 genes que cuando están afectados provocan esta...

Read more

CIBERER colabora con un simposio internacional sobre el uso de 'big data' en las enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este encuentro, que se celebra los próximos 26 y 27 de octubre en Barcelona, está coordinado por las Dras. Eugenia Resmini, de la U747 CIBERER en el Hospital Sant Pau de Barcelona, y Ana Ripoll, de ...

Read more
Subscribe to Directory
Write an Article

Recent News

Using mobile RNAs to improve Nitrogen a...

AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Highlight

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

​En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...

Palobiofarma announces the completion th...

by Palobiofarma

Palobiofarma S.L. is pleased to announce the “last patient last visi...

Photos Stream