Investigadores de Biodonostia y Hospital Universitario Donostia revelan características moleculares relevantes del envejecimiento prematuro en la Distrofia Miotónica Tipo 1 que podrían ser revertidos con compuestos senolíticos

by Biodonostia

Identifican que las células de pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 presentan una acumulación de senescencia prematura y exacerbada, un fenómeno estrechamente ligado con el envejecimiento fisi...

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Investigadores del CIBEREHD impulsan la investigación en hepatoblastoma, principal cáncer hepático infantil

by CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

Un proyecto colaborativo del CIBER impulsará la investigación del hepatoblastoma (HB) con el fin de identificar nuevas dianas terapéuticas que permitan desarrollar estrategias para mejorar el pron...

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El diagnóstico genético de una paciente con el síndrome Wolfram-like permite mejorar su abordaje clínico

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U705 CIBERER que lidera Pia Gallano en el Hospital Sant Pau de Barcelona, en colaboración con otras unidades de este mismo centro hospitalario, han identificado la mutación gen...

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First clinical guideline on Schaaf-Yang syndrome for professionals and families

by Universitat de Barcelona

Improving knowledge of the Schaaf-Yang syndrome (SYS) -an ultrarare disease caused by mutations in the MAGEL2 gene- is the aim of the first clinical guideline aimed at healthcare professionals and fam...

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Los integrantes del Grupo de trabajo de bioinformática del CIBERER exploran nuevas estrategias para el diagnóstico de enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este grupo de trabajo se ha constituido en un importante foro de trabajo multidisciplinar y consulta para compartir conocimiento acerca del análisis bioinformático de datos de secuenciación masiva ...

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Ratones modificados genéticamente abren la puerta a la medicina personalizada en una enfermedad rara

by Agencia Sinc

Una investigación en la que participa la Universidad Complutense de Madrid ha utilizado un modelo de ratón avatar, generado con técnicas CRISPR, al que se le ha introducido la misma alteración gen...

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SJD Barcelona Children's Hospital participates in three international congresses on childhood cancer

by Hospital Sant Joan de Déu

The SIOP, IPSO and SLAOP congresses are being held at the Barcelona International Convention Centre and the Pediatric Cancer Center Barcelona and analyse the latest advances in pediatric oncology.

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10,000 euros to research new nanomedicines against childhood neuroblastoma

by Universidad de Navarra

To develop new nanomedicines to tackle high-risk neuroblastoma, one of the most frequently diagnosed tumors in children and with a high mortality rate. This is the goal of a project of research of the...

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Kala Pharmaceuticals Reports Third Quarter 2022 Financial Results and Provides Corporate Update

by Ysios Capital

Kala Pharmaceuticals, Inc., a clinical-stage biopharmaceutical company dedicated to the research, development and commercialization of innovative therapies for rare diseases of the eye, today reported...

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Minoryx and Neuraxpharm announce a strategic alliance to provide a new therapy for rare CNS disease patients in Europe

by Ysios Capital

Minoryx Therapeutics, a late-stage biotech company focused on the development of treatments for orphan central nervous system (CNS) disorders and the Neuraxpharm Group (“Neuraxpharm”), a leading E...

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El Hospital Universitario de Bellvitge, primer centro de España referente en enfermedad de Erdheim-Chester

by Hospital Universitari de Bellvitge

Se trata de una enfermedad minoritaria, del grupo de los cánceres de la sangre, que necesita ser tratada por un equipo multidisciplinar experto

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ORYZON announces FDA clearance of IND to initiate a collaborative Phase II basket study with iadademstat in R/R patients with Neuroendocrine carcinomas (NECs)

by Oryzon Genomics

Oryzon Genomics S. A., announced today that the FDA has approved the Investigational New Drug (IND) application to initiate a Phase II collaborative study with iadademstat in patients with relapsed/re...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...

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