El simposio sobre edición genética para el tratamiento de enfermedades raras reúne a casi 400 personas

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este encuentro internacional, celebrado en la Fundación Ramón Areces con la colaboración del CIBERER los pasados 25 y 26 de enero, tuvo una excelente acogida, llenando el salón de actos de esta fu...

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Una combinación de antioxidantes reduce los efectos ototóxicos de antibióticos aminoglucósidos en modelos murinos

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U761 CIBERER liderada por Isabel Varela-Nieto han realizado una investigación que profundiza en las bases genéticas de la susceptibilidad a la ototoxicidad producida por antibi...

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El Hospital La Fe y Cynosure colaboran para el tratamiento de enfermedades dermatológicas raras

by Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Esta colaboración consiste en la cesión puntual de un láser para el tratamiento de pacientes con determinadas afecciones con implicaciones dermatológicas. Para ello, se emplea un láser de Alejand...

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Reactivación de genes del cromosoma X inactivado para el tratamiento del síndrome de Rett

by Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por el Massachusetts General Hospital ha conseguido recuperar la expresión génica del cromosoma X inactivado para tratar, en ratón, el Síndrome de Rett.

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Se inicia el proyecto europeo Share4Rare, basado en una plataforma social colectiva de sensibilización para las enfermedades pediátricas

by Fundació Sant Joan de Déu

Share4Rare es una plataforma on-line colectiva de investigación dirigida a pacientes, cuidadores, investigadores y otros stakeholfers involucrados en los nuevos retos de salud en Enfermedades Raras. ...

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Mejoran los resultados de los trasplantes para tratar la anemia de Fanconi

by Secuvita

Actualmente, la anemia de Fanconi, afecta a 1 de cada 300.00 personas, se manifiesta en niños como consecuencia de la mutación de una veintena de genes implicados en la reparación del ADN, y perdur...

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Descubren la implicación de un transportador de aminoácidos en la sordera asociada a la edad

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un trabajo realizado por investigadores del CIBERER ha demostrado que el transportador de aminoácidos SLC7A8/SLC3A2 tiene un papel relevante en la sordera asociada a la edad. Este hallazgo abre la pu...

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El VHIR firma un convenio con la Associación ALUDME para la investigación de la Distonía Mioclònica

by Vall d’Hebron

La Distonia mioclónica es una enfermedad rara que afecta a una persona de cada medio millón, la mayoría niños. Se sabe poco de la Distonía mioclónica y es por eso que los padres de Jesús, Ferna...

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Más de 100 especialistas se reúnen para tratar las últimas novedades del oído interno, entre otras, en la enfermedad de Ménière

by Clínica Universidad de Navarra

“Las crisis de vértigo que provoca la enfermedad de Ménière deterioran muchísimo la calidad de vida de las personas que lo sufren, mucho más que perder la audición”, asegura el organizador d...

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CIC bioGUNE researchers discover a relationship between Townes-Brocks Syndrome and primary cilia, cellular organelles that function as communication antennae

by CIC bioGUNE

The findings, published in The American Journal of Human Genetics, support the hypothesis that aberrations in primary cilia function are contributing factors to the characteristics found in people aff...

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Expertos en enfermedades raras ven posible alcanzar el diagnóstico en menos de un año

by Instituto de Salud Carlos III

Un centenar de expertos de todo el Estado se han reunido en la Jornada sobre Investigación en Enfermedades Raras organizada por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), y con la c...

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Identifican una susceptibilidad genética en el desarrollo del síndrome alcohólico fetal

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Una investigación coordinada por la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente en la Universidad de Murcia ha identificado unas variantes genéticas que junto a la exposición del alcohol durante la eta...

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