La investigación ha demostrado que el tratamiento con pantotenato y L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares y abre la posibilidad de realizar ensayos cl...
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A study led by researchers from the Stem Cell and Cancer Research Group at the Hospital del Mar Medical Research Institute has revealed the key role a protein plays in identifying patients with T-cell...
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Un equipo de investigadores del Mass Eye and Ear Hospital, el Boston Children’s Hospital y el Mass General Brigham, ha relacionado una mutación en THBS1 con el desarrollo de glaucoma en pacientes p...
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It has been announced today the enrollment of the first patient in a Phase II collaborative study with iadademstat in patients with relapsed/refractory high grade neuroendocrine carcinomas (NEC).
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Researchers at the Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) have determined the structure of amyloid fibres formed by the protein hnRNPDL-2 in a study published in Nature Communications. Their archite...
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The malfunction of cellular condensates is relevant in the development of congenital malformations, common diseases, and cancer.
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Una investigación colaborativa ha permitido encontrar diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) a nivel de tejido cerebral en ratones model...
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Demuestran la existencia de patrones de expresión génica diferencial en las plaquetas de pacientes portadores de mutaciones patogénicas en el factor de trancripción RUNX1.
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Ayer participaron en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Labora...
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A pesar de los resultados obtenidos hasta la fecha con la terapia génica, sigue habiendo innumerables dificultades para trasladar a la clínica la investigación en este campo. Los enfoques novedosos...
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Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA han realizado un trabajo de revisión de todos los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) e...
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El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes. El trabajo que se publica hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, es el mayor estudio sobre ...
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The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...
