Las II Jornadas de Enfermedades Raras del IMIBIC destacan la importancia de que los profesionales sanitarios cuenten con el punto de vista de los afectados.
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En concreto, se han desarrollado líneas de células madre pluripotenciales (iPSc) con las mutaciones en MECP2 más prevalentes en España, a partir de fibroblastos de las pacientes. Los estudios que ...
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En este encuentro, se abordará el marco clínico de las neuropatías periféricas, la genética y fisiopatología de CMT, la investigación en CMT con modelos murinos y la mosca Drosophila, y la bús...
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Este simposio estuvo enfocado a discutir las diversas aplicaciones de las herramientas CRISPR-Cas y otras nucleasas de edición que ya se están utilizando en diversos laboratorios del país, tanto a ...
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Fabry disease belongs to the lisosomal disorders group and it is characterized by the deficiency of the enzymatic activity of α-galactosidase A. The lack of this enzyme causes cell damage which affec...
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Considerado enfermedad rara, el Sarcoma de Ewing es un cáncer pediátrico muy agresivo del que en España se diagnostican unos 30 casos anuales. El estudio, sido realizado por el Grupo de Tumores ...
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En este encuentro, organizado por los Dres. José María Millán (U755 CIBERER), Pascual Sanz (U742 CIBERER) y Rafael Vázquez, del IIS-La Fe de Valencia, se explicaron diversas líneas de investigaci...
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El pasado 22 de noviembre se celebró una nueva jornada del ciclo ‘Tu Hospital investiga para ti’. Una nueva oportunidad para reunir a investigadores y pacientes alrededor de un tema de interés y...
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Los investigadores implicados en el proyecto explicaron a los afectados y familiares los resultados conseguidos, como el descubrimiento de nuevos genes y nuevas mutaciones, el plan de cribado de fárm...
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La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) conmemoró ayer su séptimo aniversario con la entrega de un cheque por valor de 80.000 euros al Instituto de Salud Carlos III y al Centro de Inve...
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El Instituto de Salud Carlos III firma un acuerdo con la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, que incluye la creación de modelos animales únicos para estudiar este grupo de enfe...
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Recientes caracterizaciones de las mutaciones responsables de la enfermedad descritas en pacientes con PMM2-CDG habían hecho pensar en una estrategia terapéutica basada en chaperonas farmacológicas...
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The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Investigadores del Cima Universidad de Navarra constatan que la combin...
