Clínicos y pacientes analizan los últimos avances en investigación y tratamiento de las enfermedades neuromusculares

by Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

Las II Jornadas de Enfermedades Raras del IMIBIC destacan la importancia de que los profesionales sanitarios cuenten con el punto de vista de los afectados.

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El grupo de síndrome de Rett del HSJD-CIBERER ha desarrollado líneas celulares y estudios en terapias con la financiación de Mi princesa Rett

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En concreto, se han desarrollado líneas de células madre pluripotenciales (iPSc) con las mutaciones en MECP2 más prevalentes en España, a partir de fibroblastos de las pacientes. Los estudios que ...

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Una jornada presentará la investigación traslacional sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desarrollada en el proyecto TREAT-CMT

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En este encuentro, se abordará el marco clínico de las neuropatías periféricas, la genética y fisiopatología de CMT, la investigación en CMT con modelos murinos y la mosca Drosophila, y la bús...

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Gran éxito del simposio sobre herramientas para edición génica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este simposio estuvo enfocado a discutir las diversas aplicaciones de las herramientas CRISPR-Cas y otras nucleasas de edición que ya se están utilizando en diversos laboratorios del país, tanto a ...

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VHIR participates in a European project against Fabry disease

by Vall d’Hebron

Fabry disease belongs to the lisosomal disorders group and it is characterized by the deficiency of the enzymatic activity of α-galactosidase A. The lack of this enzyme causes cell damage which affec...

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Investigadores del ISCIII identifican un nuevo mecanismo molecular implicado en el desarrollo del Sarcoma de Ewing

by Instituto de Salud Carlos III

Considerado enfermedad rara, el Sarcoma de Ewing es un cáncer pediátrico muy agresivo del que en España se diagnostican unos 30 casos anuales. El estudio, sido realizado por el Grupo de Tumores ...

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La Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington organizó una jornada en la que se explicaron diversas investigaciones

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En este encuentro, organizado por los Dres. José María Millán (U755 CIBERER), Pascual Sanz (U742 CIBERER) y Rafael Vázquez, del IIS-La Fe de Valencia, se explicaron diversas líneas de investigaci...

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Enfermedades raras, ¿terapias para enfermedades ‘incurables’?

by Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El pasado 22 de noviembre se celebró una nueva jornada del ciclo ‘Tu Hospital investiga para ti’. Una nueva oportunidad para reunir a investigadores y pacientes alrededor de un tema de interés y...

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La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar entrega 80.000 euros al Instituto de Salud Carlos III y al CIBERES para la investigación sobre esta enfermedad

by CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) conmemoró ayer su séptimo aniversario con la entrega de un cheque por valor de 80.000 euros al Instituto de Salud Carlos III y al Centro de Inve...

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El ISCIII buscará en el editado genético la cura de la distrofia muscular congénita asociada a laminopatías

by Instituto de Salud Carlos III

El Instituto de Salud Carlos III firma un acuerdo con la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, que incluye la creación de modelos animales únicos para estudiar este grupo de enfe...

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Obtienen la primera prueba de concepto de un posible tratamiento para el trastorno de la glicosilación PMM2-CDG

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Recientes caracterizaciones de las mutaciones responsables de la enfermedad descritas en pacientes con PMM2-CDG habían hecho pensar en una estrategia terapéutica basada en chaperonas farmacológicas...

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