Expertos reclaman más atención a las enfermedades raras de la visión

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Algunos de los principales expertos en los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD) se han reunido en un simposio internacional sobre este grupo de enfermedades raras organizado por el CIBERER, ...

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Enfermería forma a profesionales de Pediatría en cuidados para bebés con piel de mariposa

by Hospital Universitario Virgen de las Nieves

Un centenar de sanitarios del Hospital Universitario Virgen de las Nieves se han formado en técnicas de cuidados para la atención a menores afectados por epidermólisis bullosa, conocida como piel d...

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Un proyecto de terapia génica para la trombastenia de Glanzmann, dotado con 50.000 euros de la EAHAD

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Sociedad Europea de Hemofilia y Trastornos Relacionados (EAHAD en sus siglas en inglés) ha dotado con 50.000 euros a un proyecto de desarrollo de un vector lentiviral para el tratamiento de la tro...

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A new model of the worm C. elegans to progress in the study of a rare disease of the nervous system

by Hospital Universitari de Bellvitge

Chromosome X-linked adrenoleukodystrophy (X ALD) is a rare genetic disease in which long-chain fatty acids accumulate in the blood and the nervous tissue, and where the myelin in the neurons is damage...

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El Hospital Virgen de las Nieves aboga por un diagnóstico multidisciplinar en fibrosis pulmonar

by Hospital Universitario Virgen de las Nieves

El hospital granadino organiza el primer encuentro de Neumosur para el abordaje de esta patología neumológica considerada como rara.

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La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras

by Revista Genética Médica

Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...

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Enfermedades Raras: Diagnóstico

by Revista Genética Médica

Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.

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Donan más de 9.000 euros para la investigación en atrofia muscular espinal del CIBERER

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Red Española de Madres y Padres Solidarios (ReMPS) ha donado 9.180 euros al CIBERER para un proyecto de búsqueda de biomarcadores de pronóstico y respuesta a tratamiento en atrofia muscular espi...

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Se amplía el conocimiento sobre KAT6A: nuevos avances en la base genética y la sintomatología

by Fundació Sant Joan de Déu

KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...

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SOM Biotech participates in the Rare Disease Day event 2020 ”We are the 300 million”

by Som Biotech

The Rare Disease Day event will be focused on expert discussion tables chaired by the Catalan Health Department dedicated to sharing testimonies of affected patients and families.

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La Facultad de Ciencias de la Salud desvela más detalles del Síndrome Wolfram

by Universidad de Almería

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades poco frecuentes ha dedicado a esta patológica el análisis y acercamiento a sus estudiantes de la mano de la Asociación Española para la Ayuda e Inve...

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