El equipo investigador ha descrito cinco casos nuevos de esta patología, de la que sólo se conocen unos 80 casos en todo el mundo. En estos casos se han encontrado nuevos síntomas tales como criptorquidia (trastorno testicular), sindactilia (fusión de algunos dedos) y trigonocefàlia (deformación en la parte frontal del cráneo), además de la aparición de infecciones recurrentes.
Inicialmente el síndrome se asociaba sólo a mutaciones de rotura (truncanting Mutations), pero el nuevo estudio describe una variante de la enfermedad causada por mutaciones por cambio de bases (missense Mutations). Estas mutaciones provocan una unión anormal del material genético y esto resulta en la rotura de una proteína, causando la patología.Este descubrimiento permitirá aumentar las posibilidades de diagnosticar precozmente estas personas.
La investigación, publicada en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, está liderada por un equipo codirigido por Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), del Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y por las investigadoras Estrella López-Martín y Eva Bermejo-Sánchez, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) de el Instituto de Salud Carlos III. En la investigación también ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), el Hospital de la Fe (Valencia) y la Universidad de Adelaida (Australia).
Fuentes de información
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