Orphanet ha desarrollado un nuevo servicio con la descripción de las consecuencias funcionales de las enfermedades raras que causan situaciones de discapacidad, con el apoyo de la CNSA (organismo ofi...
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Se desconoce el gen responsable del síndrome de Opitz C y su modo de herencia. El objetivo de esta investigación es encontrar, mediante técnicas de secuenciación masiva, el gen (o los genes) respo...
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Los Dres. Miguel Ángel Moreno-Pelayo y Matías Morín, investigadores de la U728 CIBERER en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid-IRYCIS, han participado en una investigación que ha ide...
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Dr. Conxi Lázaro, director of the Molecular Diagnostic Unit of the ICO-IDIBELL Hereditary Cancer Program, has received the prestigious Theodor Schwann prize awarded by the European Association of Neu...
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The new company, Atlas Molecular Pharma, aims to develop a technology capable of detecting molecules which stabilize proteins involved in the development of certain rare diseases. The venture capital ...
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Esta designación como CSUR ha permitido a estas dos unidades participar en la convocatoria de las Redes Europeas de Referencia (ERNs). Las ERNs tienen como objetivo incrementar el conocimiento sobre ...
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Más de 200 académicos y profesionales de Farmacia participan hasta el 17 de septiembre en el XXXII Congreso Internacional de la Sociedad Farmacéutica del Mediterráneo Latino (SFML), que se celebra...
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“¿Lo ves?” es un cortometraje documental, escrito y dirigido por Patty Bonet, que muestra situaciones cotidianas a las que se enfrenta su autora, que tiene la condición genética de albinismo. P...
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Adriana, de 6 años y con síndrome de Dravet, protagoniza la primera historia de Helpify, una plataforma del CIMA y de FEDER para impulsar la investigación de enfermedades raras.
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El Vall d’Hebron Barcelona Campus Hospitalari, gracias al trabajo multidisciplinaria liderada por la Unidad de Patología Infecciosa y Inmunodeficiencias de Pedatría (UPIIP) del Hospital Materno...
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Los linfomas linfoblásticos de células T (T-LBL) son cánceres hematológicos agresivos con una genética molecular incompleta. Su tratamiento se basa en los protocolos para la leucemia linfoblásti...
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Aseguró el Dr. Cristian Smerdou, investigador del CIMA de la Universidad de Navarra, durante la presentación de Helpify, una plataforma para impulsar la investigación de estas patologías
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The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Research led by IIBB-CSIC and CIBEREHD scientists identifies S-adenosy...
