Orphanet dedica un espacio en su portal a la discapacidad de las enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Orphanet ha desarrollado un nuevo servicio con la descripción de las consecuencias funcionales de las enfermedades raras que causan situaciones de discapacidad, con el apoyo de la CNSA (organismo ofi...

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Donación de 32.400 euros para la investigación del CIBERER en el síndrome Opitz C

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Se desconoce el gen responsable del síndrome de Opitz C y su modo de herencia. El objetivo de esta investigación es encontrar, mediante técnicas de secuenciación masiva, el gen (o los genes) respo...

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Un caso de inmunodeficiencia revela nuevos aspectos sobre el funcionamiento y relevancia clínica del receptor de antígeno de los linfocitos T humanos

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los Dres. Miguel Ángel Moreno-Pelayo y Matías Morín, investigadores de la U728 CIBERER en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid-IRYCIS, han participado en una investigación que ha ide...

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Dr. Conxi Lázaro is awarded the Theodor Schwann Prize for his research in the field of neurofibromatosis

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Dr. Conxi Lázaro, director of the Molecular Diagnostic Unit of the ICO-IDIBELL Hereditary Cancer Program, has received the prestigious Theodor Schwann prize awarded by the European Association of Neu...

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New drug discovery company in the area of rare diseases

by CIC bioGUNE

The new company, Atlas Molecular Pharma, aims to develop a technology capable of detecting molecules which stabilize proteins involved in the development of certain rare diseases. The venture capital ...

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Designadas como CSUR de Enfermedades Neuromusculares las Unidades 762 y 763 del CIBERER

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Esta designación como CSUR ha permitido a estas dos unidades participar en la convocatoria de las Redes Europeas de Referencia (ERNs). Las ERNs tienen como objetivo incrementar el conocimiento sobre ...

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La problemática sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

by Universidad de Sevilla

Más de 200 académicos y profesionales de Farmacia participan hasta el 17 de septiembre en el XXXII Congreso Internacional de la Sociedad Farmacéutica del Mediterráneo Latino (SFML), que se celebra...

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El corto '¿Lo ves?' permitirá al espectador ver el mundo como lo hace una persona con albinismo

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

“¿Lo ves?” es un cortometraje documental, escrito y dirigido por Patty Bonet, que muestra situaciones cotidianas a las que se enfrenta su autora, que tiene la condición genética de albinismo. P...

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'La niña más fuerte del mundo'

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Adriana, de 6 años y con síndrome de Dravet, protagoniza la primera historia de Helpify, una plataforma del CIMA y de FEDER para impulsar la investigación de enfermedades raras.

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La Jeffrey Modell Foundation reconoce Vall d’Hebron como centro de excelencia

by Vall d’Hebron

​El Vall d’Hebron Barcelona Campus Hospitalari, gracias al trabajo multidisciplinaria liderada por la Unidad de Patología Infecciosa y Inmunodeficiencias de Pedatría (UPIIP) del Hospital Materno...

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Proponen la proteína FADD como biomarcador pronóstico para los linfomas linfoblásticos de células T

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los linfomas linfoblásticos de células T (T-LBL) son cánceres hematológicos agresivos con una genética molecular incompleta. Su tratamiento se basa en los protocolos para la leucemia linfoblásti...

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'La terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad'

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Aseguró el Dr. Cristian Smerdou, investigador del CIMA de la Universidad de Navarra, durante la presentación de Helpify, una plataforma para impulsar la investigación de estas patologías

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