La Asociación Síndrome Opitz C ha obtenido 32.400 euros del proyecto de tarjeta solidaria de CatalunyaCaixa que ha donado al CIBER para la investigación en la identificación del gen responsable de esta patología que desarrolla la U720 CIBERER que lideran los Dres. Roser Urreizti, Susana Balcells y Daniel Grinberg en la Universitat de Barcelona.
El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy grave con un elevado grado de mortalidad infantil para la que no existe posibilidad de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Está caracterizada por retraso mental y psicomotor, así como diversas malformaciones. Esta enfermedad es extremadamente rara, ya que existen unos 60 casos en el mundo, dos de ellos en España.
Se desconoce el gen responsable del síndrome de Opitz C y su modo de herencia. El objetivo de esta investigación es encontrar, mediante técnicas de secuenciación masiva, el gen (o los genes) responsable(s) como un primer paso para entender la base molecular de la enfermedad e investigar posteriormente en posibles tratamientos.
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