El Instituto de Salud Carlos III refuerza su Programa de Casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico

by Instituto de Salud Carlos III

El Instituto y la Fundación del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid suscriben un convenio para el estudio coordinado de este tipo de pacientes

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Descubren el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio internacional ha identificado que TWIST2 es el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, que son displasias ectodérmicas congénitas muy infrecuentes caracter...

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Cancer, blindness, rare diseases and artificial intelligence make Barcelona the world capital for scientific debate with B·Debate 2016

by Biocat

The challenges in fighting blindness, epigenetics and cancer, diagnosing and treating rare diseases, the impact of childhood experiences on adult mental health, and the possibilities of artificial int...

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Nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de las enfermedades mitocondriales

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

Científicos del CABD han demostrado cómo activadores de la proteína quinasa activada por AMP (AMPK) mejoran las alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares derivados de pacientes con el sí...

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Generan neuronas derivadas de células iPS que pueden ser útiles en la identificación del fenotipo y búsqueda de terapias para Sanfilippo

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Estos hallazgos establecen la importancia de la tecnología basada en iPS para identificar fenotipos funcionales tempranos lo que, a su vez, puede aclarar los mecanismos patológicos que ocurren en el...

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Minoryx Therapeutics completes Series A funding of €19.4M ($21.7M)

by Ysios Capital

Ysios Capital, a Spanish investment fund, led the round. The fundraising was also supported by a substantial syndicate of new investors including Kurma Partners, Roche Venture Fund, Idinvest Partners ...

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CIBERER pone en marcha un mapa interactivo de los proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Para la elaboración de este mapa, se ha recopilado la información pública de proyectos de investigación sobre enfermedades raras de las principales agencias de financiación europeas, nacionales, ...

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Precipita platform raises funds for research in Cornelia de Lange syndrome at IDIBELL

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

The campaign started at Precipita crowdfunding platform aims to raise 25,000 euros for sequencing the genome of several patients looking for several markers that may be useful both for understanding t...

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Researchers create a worm model to investigate a rare subtype of blindness

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

The study, conducted mainly by the Phd student Karinna Rubio and the researchers Laura Fontrodona and David Aristizabal, combines transcriptomics, genetics and cell biology to create a unique model in...

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Descubren marcadores genéticos para luchar contra una enfermedad gastrointestinal poco estudiada

by BioCruces Health Research Institute

Estos resultados han sido publicados en la revista Gut, una de las más prestigiosas a nivel internacional en la investigación en gastroenterología. Los nuevos datos, obtenidos gracias a la colabora...

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Mutaciones funcionales en el gen JAK2: nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los linfomas linfoblásticos de células T precursoras (T-LBLs) constituyen un subgrupo altamente heterogéneo de enfermedades raras pertenecientes a las neoplasias linfoblásticas de células T, que ...

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Identifican el primer gen causante de hipoacusia unilateral y asimétrica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La pérdida auditiva familiar neurosensorial no sindrómica (la que sólo afecta al oído interno) de carácter unilateral y asimétrica es una alteración muy poco frecuente para la que no existían ...

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A study coordinated by researchers at BCNatal-IDIBAPS, and published b...

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