Hackathon por las enfermedades minoritarias

by Fundació Sant Joan de Déu

Los próximos días 13-14-15 de diciembre tendrá lugar en la Facultad de Informática de la Universidad Politécnica de Catalunya el bitsxlamarató, un evento para recaudar fondos para la Marató 201...

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A la búsqueda de biomarcadores precoces en hipertensión pulmonar

by Agencia Sinc

Un equipo del Centro de Investigación Cooperativa en Biomateriales CIC biomaGUNE ha analizado alternativas al método de diagnóstico actual de la hipertensión pulmonar. Se trata de una enfermedad p...

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¿Y si pudieras regalar salud? ¡Hazlo estas Navidades!

by DNA FAMILY BOOK

Si eres una persona de las que creen que invertir en salud es algo importante y desearías regalar salud, ¡ya puedes hacerlo! Regala a esa persona tan especial la oportunidad de conservar su ADN.

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Profesionales de Sant Joan de Déu facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara a médicos de todo el mundo

by Fundació Sant Joan de Déu

Han analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.

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La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar dona 20.000 € al proyecto PASIONHP de diagnóstico genético de esta enfermedad

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) ha donado 20.000 € para el proyecto PASIONHP, que tiene como principal objetivo conseguir el diagnóstico genético de todos los pacientes ident...

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Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El estudio, que cuenta con la colaboración de la Fundación MEDINA, abre una nueva vía para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las...

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Medir los telómeros para personalizar el tratamiento de la fibrosis pulmonar

by Agencia Sinc

El CSIC y la farmaceútica Boehringer Ingelheim han estudiado la aplicación de una prueba para medir los telómeros en pacientes con fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad respiratoria rara, d...

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Buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara n...

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Vall d’Hebron renueva la acreditación como centro de referencia en siete patologías y consigue dos nuevas

by Vall d’Hebron

El Ministerio de Sanidad ha acreditado este año nuestra excelencia en coagulopatías congénitas y patología de hipotálamo hipofisaria compleja en niños y adultos y ha renovado siete acreditacione...

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Una niña con una mutación genética ultrarrara, primer paciente pediátrico triple trasplantado de corazón, hígado y riñón

by Vall d’Hebron

La niña, que ahora tiene diez años y sufre una mutación en el gen NEK8, recibió un trasplante de corazón con seis meses de vida y un doble trasplante de hígado y riñón el pasado mes de octubre...

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Demuestran la relevancia de los supercomplejos en las enfermedades mitocondriales

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Un estudio colaborativo internacional publicado en la prestigiosa revista EMBO Journal detalla los mecanismos moleculares que tienen lugar en las enfermedades mitocondriales asociadas a mutaciones ...

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