Rare Disease Day 2021

by Asphalion

​On the occasion of Rare Disease Day, at Asphalion we would like to highlight our commitment to the development of new treatments for rare diseases. We actively contribute to bringing treatments to ...

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Vall d’Hebron, referente en asistencia e investigación en enfermedades minoritarias

by Vall d’Hebron

​El Campus Vall d’Hebron es referente en enfermedades minoritarias, tanto a nivel asistencial como de investigación. “A pesar del impacto que supuso la pandemia durante todo el año pasado, aho...

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Research on rare diseases at the Institute for Advanced Chemistry of Catalonia

by Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

​ Within all the research lines carried out at the Institute for Advanced Chemistry of Catalonia of the Spanish National Research Council (CSIC), seven research groups dedicate part of their effo...

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Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva...

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Destacan la relevancia de la pérdida auditiva en enfermedades raras en el Día Mundial de la Sordera

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER, ofreció una extensa entrevista sobre los diferentes tipos de hipoacusia y la importancia de la investigación en el especial "¿Qué sabemos de ...

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Investigadoras del CIPF identifican una nueva forma de ataxia congénita no progresiva

by Revista Genética Médica

​ Un equipo de investigadores e investigadoras liderado por Carmen Espinós del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y por Sergio Aguilera-Albesa, del Complejo Hospitalario de Navarra...

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Bellvitge Hospital performs total lung lavage with ECMO support to treat a very rare and serious respiratory disease

by Hospital Universitari de Bellvitge

Collaboration between the Intensive Care Medicine and Pulmonology services has made it possible to treat a patient with alveolar proteinosis who could receive a lung transplant

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La Arrixaca pone en marcha una nueva Unidad que atiende a 40 niños con Patologías Crónicas Complejas

by Murcia Salud

Este recurso supone un importante apoyo para las familias, ya que evita desplazamientos y agrupa las visitas a consultas de especialistas

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El Virgen del Rocío estudiará el origen genético de una rara enfermedad que provoca acúmulo de hierro en el organismo

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Lo hará a través de dos proyectos: uno de ellos permitirá explorar el origen genético de las hemocromatosis hereditarias, un grupo de enfermedades caracterizadas por un acúmulo de hierro en el or...

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Un estudio sobre las vacunas de la tuberculosis y la tosferina refuerza la idea de que las vacunas trabajan mejor en equipo

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Hasta hace unos años se pensaba que las vacunas protegían de forma muy específica contra patógenos intrínsecamente relacionados con la propia vacuna. Sin embargo, este antiguo dogma está cambian...

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Expertos abogan por la investigación humanística para mejorar la vida de personas con ELA

by Universidad Católica de Valencia

​José Enrique de la Rubia, investigador principal del grupo de investigación “El estrés y la enfermedad” de la Universidad Católica de Valencia (UCV), ha pronunciado una ponencia basada en n...

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El flujo intracelular de calcio como mecanismo diana en la terapia de la Ataxia de Friedreich

by Revista Genética Médica

​La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa con una prevalencia estimada en España de 4,7 por cada 100000 habitantes. Está causada principalmente por mutaciones de exp...

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Oryzon Genomics, S.A. (ISIN Code: ES0167733015, ORY), a clinical-stage...

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