Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, lo que abre la puerta a futuros ensayos clínicos.

El estudio ha sido liderado por investigadores de la U714 CIBERER en el CIEMAT, la UC3M y el IIS-FJD en colaboración con la Universidad de Stanford de California.

La epidermólisis bullosa distrófica recesiva, conocida también como piel de mariposa, se caracteriza por una extrema fragilidad cutánea y mucosa, además de una gran propensión al desarrollo de carcinomas agresivos de piel. Es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen COL7A1 que codifica el colágeno VII, proteína esencial para la adhesión de la epidermis a la dermis.

En una serie de trabajos previos, este grupo investigador español había conseguido notables avances encadenados en la eficacia de distintas estrategias de edición genómica, llegando a alcanzar los niveles de producción de colágeno VII necesarios para una aplicación clínica realista en células madre adultas.

Corrección precisa del gen causante de la enfermedad

En el trabajo que ahora se publica en la prestigiosa revista Molecular Therapy, se describen nuevos avances en tecnología de edición genómica para la corrección de las mutaciones causantes de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Estos desarrollos tecnológicos han sido también objeto de una solicitud de patente.

El nuevo abordaje, que emplea herramientas CRISPR/Cas9 combinadas con la transferencia de las secuencias de reemplazo génico mediante un vector adenoasociado, da lugar a una corrección precisa y eficiente del gen COL7A1 en células de piel con capacidad de regenerar la epidermis a largo plazo y de restablecer la adhesión dermo-epidérmica.

La demostración de eficacia y precisión de este nuevo protocolo de edición genómica permite pensar en futuros ensayos clínicos basados en esta metodología que se abre paso en la terapéutica de enfermedades raras.

Artículo de referencia:

“Correction of recessive dystrophic epidermolysis bullosa by homology-directed repair-mediated genome editing”. Bonafont et al. Molecular Therapy

DOI: 10.1016/j.ymthe.2021.02.019

(*)Explicación de la figura: Tras un protocolo basado en la edición génica del gen COL7A1 mediante el conocido sistema CRISPR/Cas9 y vectores virales adenoasociados, se ha conseguido una corrección precisa y eficiente del gen en las células del paciente, que da lugar a la expresión de la proteína Colágeno 7, responsable del anclaje de las dos capas principales de la piel.

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