El flujo intracelular de calcio como mecanismo diana en la terapia de la Ataxia de Friedreich

by Revista Genética Médica

​La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa con una prevalencia estimada en España de 4,7 por cada 100000 habitantes. Está causada principalmente por mutaciones de exp...

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Unos 6.000 murcianos padecen una enfermedad hereditaria que aumenta el nivel de colesterol

by Murcia Salud

200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética

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Raquel Rodríguez: 'El principal reto de los profesionales especializados en diagnóstico genético es mantenerse actualizado'

by Revista Genética Médica

​Raquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de...

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La importancia de estudiar las interacciones entre genes

by Revista Genética Médica

Los genes no suelen actuar de forma individual. Forman parte de un sistema complejo, el genoma, en el que se producen interacciones genéticas que llevan a que los efectos de un gen o de una variante ...

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La Unidad Genómica del IIS La Fe halla nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenciación masiva

by Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

La Unidad Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha publicado un artículo en Plos One el que se describen nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenci...

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Pivotal ha comenzado el reclutamiento en un nuevo ensayo fase II en pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) y cáncer renal

by Pivotal

Esta nueva colaboración tiene como objetivo acelerar el lanzamiento de nuevos tratamientos para cánceres difíciles de tratar. Dicha colaboración permitirá a los pacientes acceder a nuevos tratami...

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Identifican nuevas mutaciones en la proteína antitrombina implicadas en las trombosis

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio realizado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera el Dr. Vicente Vicente en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria ha identificado en pacientes con trombosis nuevas m...

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by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

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