Ya están disponibles en español las fichas sobre discapacidad de 4 enfermedades raras: síndrome de QT largo familiar, distrofia facioescapulohumeral, síndrome de Marfan y síndrome de Fraser.
Read moreLa solicitud de este medicamento como huérfano ha sido liderada por un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide en colaboración con otro equipo del Hospital Sant Joan de Déu de Ba...
Read moreLos días 17 y 18 de noviembre se celebrará en el CosmoCaixa Barcelona el workshop titulado "Drug Repurposing for Rare Diseases. The Cure for the 21st Century" dentro del "B-Debate", organizado por D...
Read moreEl encuentro, que se celebrará los próximos viernes y sábado, contará con más de cien asistentes y la participación de los mayores expertos nacionales en esta materia
Read moreLa paquioniquia congénita (PC) es una enfermedad genética rara de la piel que presenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas orales blan...
Read moreEn estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...
Read moreA research effort led by Eulàlia Martí at the Centre for Genomic Regulation reveals new molecular mechanisms of Huntington’s disease. The results, recently published in The Journal of Clinical Inv...
Read moreEl 4 de noviembre, especialistas en enfermedades raras se dieron cita con motivo del "Foro de Enfermedades Minoritarias del País Vasco", una jornada patrocinada por la compañía biotecnológica Shir...
Read moreLa Dra. Webb explicó los objetivos de la CAMM en la sesión de esta comisión celebrada el pasado 26 de octubre en la que participaron, entre otros, el conseller de Salut, Antoni Comín, y el directo...
Read moreHa sido publicado el preanuncio de la novena convocatoria conjunta E-Rare de financiación de proyectos multilaterales de investigación sobre enfermedades raras. La convocatoria se abrirá oficialmen...
Read moreEn España se detectan cada año 2000 casos nuevos de Tumores Neuroendocrinos (TNE). En los últimos diez años la esperanza de vida de los pacientes se ha incrementado entre 5 y 6 años.
Read moreBajo el lema Drug repurposing for rare diseases. The cure of the 21st century, el 17 y18 de noviembre B·Debate – una iniciativa de Biocat y la Obra Social “la Caixa”– convoca, conjuntamente c...
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