Disponibles en español las fichas de discapacidad de cuatro enfermedades raras en el portal de Orphanet

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Ya están disponibles en español las fichas sobre discapacidad de 4 enfermedades raras: síndrome de QT largo familiar, distrofia facioescapulohumeral, síndrome de Marfan y síndrome de Fraser.

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Ubiquinol, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

La solicitud de este medicamento como huérfano ha sido liderada por un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide en colaboración con otro equipo del Hospital Sant Joan de Déu de Ba...

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B-Debate 'Drug Repurposing for Rare Diseases. The Cure for the 21st Century'

by Fundació Sant Joan de Déu

Los días 17 y 18 de noviembre se celebrará en el CosmoCaixa Barcelona el workshop titulado "Drug Repurposing for Rare Diseases. The Cure for the 21st Century" dentro del "B-Debate", organizado por D...

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Las II Jornadas de Investigación en Enfermedades Raras del IMIBIC analizarán nuevas terapias para patologías neuromusculares

by Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

El encuentro, que se celebrará los próximos viernes y sábado, contará con más de cien asistentes y la participación de los mayores expertos nacionales en esta materia

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La primera reunión internacional sobre paquioninia congénita celebrada en España reunió a pacientes, investigadores y dermatólogos

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La paquioniquia congénita (PC) es una enfermedad genética rara de la piel que presenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas orales blan...

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El Hospital Universitario La Paz acogió las Jornadas Interhospitalarias de Genética de la Comunidad de Madrid

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...

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The messenger in Huntingon's disease

by Centre for Genomic Regulation

A research effort led by Eulàlia Martí at the Centre for Genomic Regulation reveals new molecular mechanisms of Huntington’s disease. The results, recently published in The Journal of Clinical Inv...

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Profesionales vascos se forman en el manejo de enfermedades minoritarias para mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes

by BioCruces Health Research Institute

El 4 de noviembre, especialistas en enfermedades raras se dieron cita con motivo del "Foro de Enfermedades Minoritarias del País Vasco", una jornada patrocinada por la compañía biotecnológica Shir...

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Susan Webb, presidenta de la Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias de Catalunya

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Dra. Webb explicó los objetivos de la CAMM en la sesión de esta comisión celebrada el pasado 26 de octubre en la que participaron, entre otros, el conseller de Salut, Antoni Comín, y el directo...

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La convocatoria E-Rare de financiación de proyectos sobre enfermedades raras se abrirá el 5 de diciembre

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Ha sido publicado el preanuncio de la novena convocatoria conjunta E-Rare de financiación de proyectos multilaterales de investigación sobre enfermedades raras. La convocatoria se abrirá oficialmen...

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Vall d'Hebron se suma al Día Mundial de los Tumores Neuroendocrinos

by Vall d’Hebron

En España se detectan cada año 2000 casos nuevos de Tumores Neuroendocrinos (TNE). En los últimos diez años la esperanza de vida de los pacientes se ha incrementado entre 5 y 6 años.

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El reposicionamento de fármacos, una nueva esperanza para las enfermedades minoritarias

by Parc Científic de Barcelona

Bajo el lema Drug repurposing for rare diseases. The cure of the 21st century, el 17 y18 de noviembre B·Debate – una iniciativa de Biocat y la Obra Social “la Caixa”– convoca, conjuntamente c...

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