Jordi Quintana, responsable de Desarrollo de Negocio del Parc Científic de Barcelona (PCB) y Francesc Palau, director del Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), co-lideran este foro de debate interdisciplinario e internacional, donde científicos de los ámbitos de la química, la computación, la biología,y la genómica, intercambiarán experiencias y conocimientos con expertos clínicos en enfermedades raras y representantes de agencias y entidades públicas y privadas para encontrar nuevas terapias en beneficio de los pacientes.
En el mundo hay unas 7.000 patologías minoritarias diferentes, que afectan a un 6-8% de la población global, según Orphanet. La gran parte de ellas aparecen durante la época de la niñez y acostumbran a ser enfermedades genéticas graves –a menudo mortales–, con síntomas muy discapacitantes para la persona que las sufre.
Hoy en día sólo un 5% de estas patologías tienen tratamiento, y su poca prevalencia supone un handicap a la hora de desarrollar otros nuevos. Además, el proceso de descubrimiento de nuevos medicamentos es largo y costoso, y una posible estrategia para realizarlo de forma más rápida y eficiente es el reposicionamento de fármacos (drug repurposing); es decir, encontrar nuevas aplicaciones terapéuticas de medicamentos ya existentes o de compuestos que hayan superado los ensayos en pacientes.
Actualmente hay unos 8.000 fármacos al mercado o en fases clínicas que, gracias al reposicionamento, podrían convertirse en una prometedora alternativa terapéutica para curar las enfermedades minoritarias, frenar su progresión o mejorar su pronóstico, aumentando la supervivencia y calidad de vida de los pacientes.
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