Investigadores identifican una nueva variante genética responsable de una deficiencia severa de coenzima Q

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Un grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo descubre una variante en el gen COQ4 que afecta la producción de energía celular. El estudio se centra en el caso de una pac...

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Un estudio colaborativo internacional, coordinado por personal investigador de Biogipuzkoa, alerta sobre diferencias en la supervivencia de pacientes con Colangiocarcinoma relacionadas con aspectos étnicos

by Biodonostia

El estudio observacional internacional de pacientes con Colangiocarcinoma (CCA) más exhaustivo realizado hasta la fecha en Latinoamérica, coordinado por personal investigador del Instituto de Invest...

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Rare diseases: a challenge for families, for hospitals and for society

by Fundació Bancària 'la Caixa'

Rare diseases are uncommon conditions that affect fewer than five people per 10,000 inhabitants. Currently, more than 7,000 rare diseases have been identified – new ones are described every year –...

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La investigación en anemias congénitas, un rayo de esperanza para pacientes e investigador

by Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

Las anemias congénitas, un grupo de trastornos sanguíneos caracterizados por la incapacidad del cuerpo para producir glóbulos rojos sanos de manera eficiente, condicionan la vida de quienes las pad...

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Integra Therapeutics, first company to move into Advanced Therapies Platform at SJD Barcelona Children's Hospital

by Integra Therapeutics

Integra Therapeutics has developed the FiCAT gene-writing platform to develop cell therapies for autoimmune and oncology diseases and gene therapies for rare diseases. The company recently announced a...

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INCLIVA desarrolla un estudio pionero para la validación de un modelo invertebrado de la Ataxia de Friedreich

by INCLIVA

Los investigadores encuentran nuevas evidencias de la fisiopatología de la enfermedad, situando a la mosca de la fruta a la altura de otros modelos preclínicos de la enfermedad más sofisticados, co...

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El Hospital público 12 de Octubre lidera un ensayo para demostrar la efectividad de un tratamiento en adultos con una enfermedad ultrarrara

by Hospital Universitario 12 de Octubre

Está en fases avanzadas de desarrollo clínico, pero solo para casos cuyos síntomas se hayan iniciado antes de los 12 años

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La Fe identifica alteraciones genéticas en enfermedades raras gracias a una técnica avanzada de análisis del ADN

by Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

La técnica de mapeo óptico del genoma mejora la precisión en el diagnóstico de enfermedades genéticas desconocidas

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Científicos de la UMA analizan múltiples variantes genéticas de la enfermedad ‘SQF’, considerada ultra rara

by Universidad de Málaga

Un equipo científico liderado por investigadores de la Universidad de Málaga ha llevado a cabo un estudio multidisciplinar en el que se han identificado y analizado, por primera vez con criterios es...

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The Institute for Neurosciences takes part in a European project to improve treatments for rare eye diseases

by Professional Newco

The Ocular Neurobiology laboratory at the Institute for Neurosciences, a joint center of Miguel Hernández University (UMH) in Elche and the Spanish National Research Council (CSIC), is participating ...

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IQAC-CSIC’s Commitment to Rare Disease Research

by Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Given the rarity of these diseases, funding for their research is limited. However, the Institute for Advanced Chemistry of Catalonia is highly aware of the importance of this research, developing the...

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Sant Pau Research Institute Strengthens Its Leadership in Rare Disease Research

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

On Rare Disease Day, the Sant Pau Research Institute (IR Sant Pau) reaffirms the significance of scientific and clinical advancements in improving the diagnosis and treatment of these little-known con...

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