Un grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo descubre una variante en el gen COQ4 que afecta la producción de energía celular. El estudio se centra en el caso de una pac...
Read moreEl estudio observacional internacional de pacientes con Colangiocarcinoma (CCA) más exhaustivo realizado hasta la fecha en Latinoamérica, coordinado por personal investigador del Instituto de Invest...
Read moreRare diseases are uncommon conditions that affect fewer than five people per 10,000 inhabitants. Currently, more than 7,000 rare diseases have been identified – new ones are described every year –...
Read moreLas anemias congénitas, un grupo de trastornos sanguíneos caracterizados por la incapacidad del cuerpo para producir glóbulos rojos sanos de manera eficiente, condicionan la vida de quienes las pad...
Read moreIntegra Therapeutics has developed the FiCAT gene-writing platform to develop cell therapies for autoimmune and oncology diseases and gene therapies for rare diseases. The company recently announced a...
Read moreLos investigadores encuentran nuevas evidencias de la fisiopatología de la enfermedad, situando a la mosca de la fruta a la altura de otros modelos preclínicos de la enfermedad más sofisticados, co...
Read moreEstá en fases avanzadas de desarrollo clínico, pero solo para casos cuyos síntomas se hayan iniciado antes de los 12 años
Read moreLa técnica de mapeo óptico del genoma mejora la precisión en el diagnóstico de enfermedades genéticas desconocidas
Read moreUn equipo científico liderado por investigadores de la Universidad de Málaga ha llevado a cabo un estudio multidisciplinar en el que se han identificado y analizado, por primera vez con criterios es...
Read moreThe Ocular Neurobiology laboratory at the Institute for Neurosciences, a joint center of Miguel Hernández University (UMH) in Elche and the Spanish National Research Council (CSIC), is participating ...
Read moreGiven the rarity of these diseases, funding for their research is limited. However, the Institute for Advanced Chemistry of Catalonia is highly aware of the importance of this research, developing the...
Read moreOn Rare Disease Day, the Sant Pau Research Institute (IR Sant Pau) reaffirms the significance of scientific and clinical advancements in improving the diagnosis and treatment of these little-known con...
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