Científicos del CIMA de la Universidad de Navarra logran curar la enfermedad de Wilson en ratones

by Universidad de Navarra

"Hemos comprobado que este vector corrige la causa específica de la enfermedad de Wilson (la acumulación de cobre) y revierte los síntomas y alteraciones patológicas asociadas a esta enfermedad", ...

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Described a powerful drug to advance in the fight against familial amyloidosis

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Researchers at the Institute of Biotechnology and Biomedicine have published, in Nature Communications, the results of a drug repositioning study in which they describe a powerful drug that could sign...

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El Laboratorio de Encefalopatías y Enfermedades Emergentes, reconocido como centro universitario

by Universidad de Zaragoza

El Centro de Investigación en Encefalopatías y Enfermedades Transmisibles Emergentes realiza la vigilancia e investigación de las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EET) en ovinos, caprin...

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CNIO researchers fight aplastic anaemia using a therapy designed to delay ageing

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

The treatment is based on the transport of the telomerase gene to the bone marrow cells using gene therapy, a completely new strategy in the treatment of aplastic anaemia

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La deficiencia en IGF-1 altera los niveles de expresión de microRNAs y afecta a la incorporación postnatal de neuronas vestibulares

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los órganos vestibular y auditivo conforman el oído interno y tienen un origen embrionario común. A pesar de ello no se había estudiado el potencial impacto del déficit de IGF-1 en la función ve...

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Demuestran la relación del gen 'Wbp2' con la hipoacusia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los resultados del trabajo, publicados en EMBO Journal, indican que la falta de Wbp2 produce una hipoacusia progresiva con afectación de altas frecuencias, tanto en el ratón como en el humano

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Campaña de micromecenazgo para la investigación en X-ALD del CIBERER

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U759 CIBERER que lidera la doctora Aurora Pujol en el IDIBELL dedicara estos fondos a un test preclínico para un nuevo fármaco prometedor para detener la fase inflamatoria desmielinizante de la e...

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Logran el mapa genético más completo de la esclerodermia, una enfermedad rara, lo que abre la puerta a nuevos fármacos más eficaces

by Universidad de Granada

Científicos de la Universidad de Granada y el CSIC han realizado el estudio más amplio hasta la fecha de la esclerodermia, con una muestra de más de 5000 pacientes afectados. Se trata de una enferm...

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A technique that facilitates the epidemiological study of Carrion’s disease

by ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

The authors conclude that these studies need to be extended to more patients and other areas in order to provide a better picture of the situation and associate specific STs of the bacterium with clin...

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Discovery of a gene associated with a set of poorly understood rare diseases

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

IRB Barcelona identifies GEMC1 as a master gene for the generation of multiciliated cells—cells with fine filaments that move fluids and substances—which are found exclusively in the brain, respir...

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Un nuevo avance en el tratamiento de la esclerodermia

by Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

Se trata de un nuevo cannabinoide semisintético que actuando sobre dos receptores que modula la respuesta inflamatoria y fibrótica, por una parte ejerce una actividad inhibidora del sistema inmune d...

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Lanzan el primer libro en español sobre la ética en la investigación de las enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La obra, firmada por investigadores, médicos, responsables de agencias reguladoras, bioeticistas y familiares y representantes de pacientes, aborda todos los dilemas éticos que conlleva la investiga...

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