Actualización de terapias en fase III de las patologías hereditarias de la visión

by DBGen Ocular Genomics

Las enfermedades hereditarias de la visión forman parte del grupo de enfermedades raras, están causadas por muchos genes distintos, y en muchos casos el mismo gen está asociado a diversas entidades...

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ORYZON starts preclinical collaboration on Kabuki syndrome with Kennedy Krieger Institute and Johns Hopkins University

by Oryzon Genomics

Oryzon Genomics, S.A. a clinical-stage biopharmaceutical company leveraging epigenetics to develop therapies in diseases with strong unmet medical need, announced today the start of a preclinical coll...

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Descubren un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Blood, sugiere tamb...

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Catalan collaboration helps end ‘diagnostic odyssey’ for rare disease patients

by Centre for Genomic Regulation

To provide a second chance for patients who have exhausted the routine clinical pathway including genomic testing, research centres associated to Catalan hospitals set up the Undiagnosed Programme of ...

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El programa ENoD da esperanza a los pacientes no diagnosticados y contribuye al avance de la medicina genómica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Beatriz Morte, responsable del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, explicó cómo trabajan y los logros que han conseguido en el programa de radio “Enfermedades Raras”, ...

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Descifrado el mecanismo molecular de una enfermedad rara que causa inmunodeficiencias graves

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El síndrome de WHIM es una enfermedad congénita que causa una inmunodeficiencia severa y el aumento de infecciones, tanto bacterianas como víricas. Este síndrome está causado por mutaciones en el...

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Europa apuesta por llevar al mercado un innovador tratamiento para el cáncer de huesos, creado por la investigadora de la UPC Cristina Canal

by Universitat Politècnica de Catalunya

El European Research Council (ERC) ha concedido a la profesora Cristina Canal una de las ayudas ‘Proof of Concept’, destinadas a acercar al mercado los avances en investigación de frontera. Con e...

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Corrigen las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 en modelos celulares

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El equipo liderado por José Antonio Sánchez Alcázar, investigador de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), ha publicado un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológi...

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INCLIVA y UV emprenden una línea de investigación con la Fundación Síndrome de Dravet para potenciar el desarrollo de terapias avanzadas

by INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha emprendido, junto con la Universitat de València (UV), una línea de colaboración con la Fundación Síndrome...

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Nuevo modelo para personalizar el tratamiento en pacientes con síndrome de Sézary

by CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

Un estudio, publicado por la revista Blood Advances, y liderado por investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM-Hospital del Mar) y médicos del Hospital del Mar ha...

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Minoryx raises €51 million in a round co-led by Columbus Venture Partners and Caixa Capital Risc to support Marketing Authorization Application and launch preparations for X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD) therapy

by Ysios Capital

The round was co-led by Columbus Venture Partners and Caixa Capital Risc. Dr. Damià Tormo, representing Columbus Venture Partners, has joined Minoryx’s Board of Directors. CDTI, through its Innvier...

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ENACH Asociación financia dos líneas de investigación sobre este grupo de enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Carlos Santos, jefe de grupo de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide, trabaja en dos proyectos sobre las enfermedades neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral (ENACH) financiad...

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