Un estudio con participación del VHIR demuestra que la terapia génica es factible en células madre de pacientes con anemia de Fanconi

by Vall d’Hebron

La demostración se fundamenta en un protocolo de corrección génica de las células madre hematopoyéticas de los pacientes. Después de su movilización a la sangre de los pacientes, las células m...

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La Asociación Todos con Javier realiza una segunda donación de 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La investigación que realiza está contribuyendo a un mejor conocimiento del síndrome de Pearson, una enfermedad rara de carácter mitocondrial que afecta a la médula y al páncreas, lo que hace de...

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Identifican un nuevo gen mutado en pacientes con polidactilia postaxial

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un consorcio internacional coordinado por el Dr. Víctor Luis Ruiz, jefe de grupo de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC-UAM), ha realizado una investigación en la qu...

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En busca de un tratamiento eficaz para la fenilcetonuria, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos

by Universidad de Zaragoza

Los afectados no pueden metabolizar un aminoácido presente en carnes, pescados y lácteos, por lo que se acumula y origina daños neurológicos. El bioquímico Javier Sancho, director del BIFI, busca...

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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) anuncia las nuevas metas del proyecto

by Instituto de Salud Carlos III

IRDiRC, que dio por alcanzados los objetivos planteados para la primera fase tres años antes de lo previsto, asume nuevos objetivos sobre el acceso a diagnósticos y tratamientos más rápidos y herr...

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La Fe determina que la metformina mejora las funciones cognitivas en la enfermedad de Huntington

by Hospital Universitari i Politècnic La Fe

El análisis estadístico de la mayor base de datos mundial sobre enfermedad de Huntington (EH) confirma que los pacientes que toman metformina, un fármaco para la diabetes, tienen mejores resultados...

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Orphanet actualiza sus listados sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos para la investigación

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Orphanet ofrece tres informes sobre enfermedades raras: por un lado, el listado de enfermedades raras y sus sinónimos y, por otro, los datos de prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en E...

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Identifican diversos microRNAs como biomarcadores mínimamente invasivos de la acidemia propiónica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Dra. Lourdes Ruiz Desviat, investigadora de la U746 CIBERER en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC), ha liderado una investigación que ha identificado diversos microRNAs desreg...

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El CIBERER colaborará con FARPE y FUNDALUCE en la investigación de la retinosis pigmentaria y el resto de distrofias hereditarias de la retina

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este convenio, firmado en el que ha sido declarado oficialmente Año de la Retina en España, establece diferentes vías de colaboración entre las organizaciones firmantes, tales como la realización...

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Una investigadora del ISCIII premiada por su trabajo en el Déficit de Alfa-1-Antitripsina (DAAT)

by Instituto de Salud Carlos III

El DAAT es una de las principales líneas de trabajo de este Grupo de investigación, dirigido por Beatriz Martínez, centrado en estudiar las alteraciones moleculares en el desarrollo del Déficit de...

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El Hospital La Paz inicia un estudio genómico para descifrar el Síndrome invdup15q

by Hospital Universitario La Paz

El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromos...

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EEUU y Europa designan como 'medicamento huérfano' un producto desarrollado en el CIMA para tratar la enfermedad de Wilson

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre, lo que provo...

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