Novel Therapeutic Frontiers in Fibrosis: Advancing Treatment for Myhre Syndrome and Beyond

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Myhre syndrome is a rare genetic disorder marked by a range of clinical features that affect both physical development and organ function. It is primarily caused by five specific SMAD variants, which ...

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Fat transport deficiency explains rare childhood metabolic crises

by Centre for Genomic Regulation

The researchers demonstrate that TANGO2 directly binds to a key fat molecule called acyl-CoA, transporting them like a shuttle inside cells. The authors of the study made the findings by tagging TANGO...

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Vall d'Hebron is committed to a more digital, collaborative and inclusive future in paediatric clinical trials

by Vall d’Hebron

The BRIDGE project introduces a new approach that combines digital and face-to-face methods to facilitate the participation of more children in clinical trials and improve access to innovative therapi...

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Nanomedicine and Rare Diseases: Advances and Collaboration at the Nano Rare Diseases Day 2025

by Fundació Sant Joan de Déu

The event brings together researchers, clinicians, industry representatives, healthcare authorities, and patients to exchange knowledge and promote collaboration.

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Investigadoras e investigadores de Biogipuzkoa describen las alteraciones que ocurren en el cerebro de personas con Distrofia Miotónica Tipo 1

by Biodonostia

Entre los resultados, se puede destacar que los pacientes con DM1 mostraron una hiperconectividad cerebral, es decir, su cerebro mostraba una actividad más intensa entre regiones en comparación con ...

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Terapias génicas: revolucionando el tratamiento de las enfermedades

by Sermes CRO

Las terapias génicas representan uno de los avances más significativos en la medicina moderna. Estas técnicas innovadoras permiten la modificación de los genes dentro de las células de un pacient...

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Descubren un nuevo enfoque terapéutico para la enfermedad neurodegenerativa BPAN

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El estudio, llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, demuestra que a biotina reactiva el cromosoma X inactivo y mejora funciones celulares en mode...

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Aragón participa en el proyecto piloto CrinGenEs para la detección en recién nacidos de 300 enfermedades raras

by Hospital Universitario Miguel Servet

Es un programa del Instituto Carlos III por valor de 2,4 millones de euros y en el que intervienen nueve comunidades autónomas

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Primeras detecciones en España de un tipo de enterovirus poco conocido ligado a enfermedad respiratoria y neurológica

by Professional Newco

Aunque el EV-C105 sigue siendo un virus poco conocido, su reciente aparición en España y Europa podría representar un nuevo desafío para la salud pública. Una vigilancia continua y un enfoque int...

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Investigadores del Hospital público Clínico San Carlos y la Complutense destacan el papel del radiólogo en la exóstosis hereditaria múltiple

by Hospital Universitario Clínico San Carlos

Destacan el papel fundamental de las pruebas de imagen y la correcta evaluación radiológica para el manejo de la exóstosis hereditaria múltiple, una enfermedad poco frecuente de origen genético, ...

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Gene therapy reverses symptoms of rare neurological disease in animal models

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

A recent study led by the UAB demonstrates the potential of gene therapy to restore motor capacity in an ultra-rare disease, Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts (MLC), even when...

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Biotecnología aplicada a la medicina: terapias de precisión

by Asebio

La medicina personalizada o de precisión aprovecha los avances biotecnológicos en diversas disciplinas para mejorar el diagnóstico y adaptar las terapias a la singularidad de cada paciente.

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