Myhre syndrome is a rare genetic disorder marked by a range of clinical features that affect both physical development and organ function. It is primarily caused by five specific SMAD variants, which ...
Read moreThe researchers demonstrate that TANGO2 directly binds to a key fat molecule called acyl-CoA, transporting them like a shuttle inside cells. The authors of the study made the findings by tagging TANGO...
Read moreThe BRIDGE project introduces a new approach that combines digital and face-to-face methods to facilitate the participation of more children in clinical trials and improve access to innovative therapi...
Read moreThe event brings together researchers, clinicians, industry representatives, healthcare authorities, and patients to exchange knowledge and promote collaboration.
Read moreEntre los resultados, se puede destacar que los pacientes con DM1 mostraron una hiperconectividad cerebral, es decir, su cerebro mostraba una actividad más intensa entre regiones en comparación con ...
Read moreLas terapias génicas representan uno de los avances más significativos en la medicina moderna. Estas técnicas innovadoras permiten la modificación de los genes dentro de las células de un pacient...
Read moreEl estudio, llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, demuestra que a biotina reactiva el cromosoma X inactivo y mejora funciones celulares en mode...
Read moreEs un programa del Instituto Carlos III por valor de 2,4 millones de euros y en el que intervienen nueve comunidades autónomas
Read moreAunque el EV-C105 sigue siendo un virus poco conocido, su reciente aparición en España y Europa podría representar un nuevo desafío para la salud pública. Una vigilancia continua y un enfoque int...
Read moreDestacan el papel fundamental de las pruebas de imagen y la correcta evaluación radiológica para el manejo de la exóstosis hereditaria múltiple, una enfermedad poco frecuente de origen genético, ...
Read moreA recent study led by the UAB demonstrates the potential of gene therapy to restore motor capacity in an ultra-rare disease, Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts (MLC), even when...
Read moreLa medicina personalizada o de precisión aprovecha los avances biotecnológicos en diversas disciplinas para mejorar el diagnóstico y adaptar las terapias a la singularidad de cada paciente.
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