Aragón está participando, a través de la sección de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, en el proyecto piloto CrinGenEs. Este programa pretende ampliar el cribado actual de enfermedades raras en recién nacidos a 300, a través de la secuenciación del genoma completo del neonato. Se trata de un proyecto del Instituto de Salud Carlos III, financiado con fondos Next Generation por un valor de 2,4 millones de euros y en el que participan nueve comunidades autónomas.
El programa piloto CrinGenEs consiste en aprovechar la muestra de sangre recogida para el cribado actual, comúnmente conocido como prueba del talón, para hacer un análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo de 2.500 neonatos de las nueve comunidades autónomas participantes.
Como ha subrayado el jefe de grupo de la investigación en Aragón y Jefe de Sección de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet, Segundo Rite, «el objetivo principal es ampliar y complementar el cribado bioquímico actual», incluyendo hasta 300 enfermedades genéticas que actualmente no se detectan en esta prueba, pero para las se dispone de tratamiento o intervención precoz.
“Hoy hay unas 7.000 enfermedades raras descritas, el 80% de origen genético y dado los avances en nuevos tratamientos y el crecimiento en el conocimiento molecular de las enfermedades congénitas, es razonable pensar que un proyecto piloto de cribado genómico puede constituir un avance muy significativo en el cribado neonatal”, ha asegurado el doctor Segundo Rite.
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