Enfermedades Raras: Retos

by Revista Genética Médica

Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha acompañado hasta entonces. Esto, por un lado, les ayuda a entende...

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On Rare Disease Day, Dr Monés says that 'in research, what we must do is provide support and move from the laboratory to the patient as soon as possible'

by BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

“In research, time is of the essence because the diseases can’t be stopped, the clock is ticking and, unless we hurry, there will be people whom we can’t help”, says Dr. Monés MD, PhD

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Nuevas pistas para reparar el ADN dañado en la anemia de Fanconi

by Agencia Sinc

Un estudio liderado por el investigador español Pablo Alcón ha revelado cómo funciona el mecanismo molecular encargado de eliminar las lesiones en el ADN, que no funciona correctamente en los afect...

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Share4Rare lanza dos proyectos de investigación sobre tumores raros pediátricos y Leucemia linfobástica aguda

by Fundació Sant Joan de Déu

Gracias a la participación de familias y cuidadores/as en estas iniciativas se quiere mejorar el conocimiento científico sobre estos tipos de cáncer, lo que finalmente conducirá a un diagnóstico ...

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El Gobierno regional refuerza el diagnóstico precoz y la atención integral a personas con enfermedades raras

by Murcia Salud

Fernando López Miras preside el acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y destaca que el modelo de coordinación regional asegura "el abordaje de los casos más complejos que requi...

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El libro ‘¿Qué es el albinismo?’, disponible en audio

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El pasado sábado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se presentó la versión como audiolibro de ¿Qué es el albinismo?, obra divulgativa sobre esta condición genética escrit...

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AECC backs cancer research involving 3D models at IRB Barcelona

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica
  • 2 years ago

Headed by Eduard Batlle, the project will allow researchers to study the complexity and heterogeneity of cancer using culturable mini-cancers, also known as organoids, derived from patients. The inte...

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VHIR obtains more than €1 million from the use of a patent

by CataloniaBio

The Vall d’Hebron​ Research Institute (VHIR) obtained more than €1 million in profit from the use of a patent of a new treatment for a mitochondrial rare disease caused by TK2 deficiency. It is ...

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Who is conducting clinical research?

by Centro de Oftalmología Barraquer

Clinical research is a collaborative process carried out by multidisciplinary teams with the technical and logistic support of all staff from the Barraquer Ophtalmology Center

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SOM Biotech continues working during coronavirus outbreak to bring therapies for patients with rare diseases

by Som Biotech

While the coronavirus o​utbreak grows worldwide, at SOM Biotech we continue working on our pipeline to bring therapies for patients with rare diseases.

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New brain cell models to evaluate therapy on neurodegenerative disease Sanfilippo C

by Universitat de Barcelona

The Sanfilippo syndrome type C is a severe neurodegenerative disease which appearws during the first years of life and for which there is no treatment yet. A recent study, published in Journal of Clin...

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