Hallada una mutación que protege frente a la infección por VIH

by Agencia Sinc

Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda muta...

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Investigadores del CIBERER participan en un trasplante de hígado pionero para la enfermedad MNGIE del Hospital Vall d’Hebron

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U70​1que lidera Ramon Martí ha participado en el primer trasplante de hígado para el tratamiento de la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, en sus siglas en inglés) en España,...

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Investigadores españoles hallan una terapia para una rara enfermedad cardiaca letal

by Agencia Sinc

Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del CNIC y el Hos...

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A gene therapy based clinical trial for Fanconi anemia patients offers its first successful results

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

A study, in which Dr. Jordi Surrallés, Professor of Genetics at the UAB, and his research group have participated, presents the first clinical demonstration of engraftment and expansion of gene-corre...

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CIBERER divulgará la investigación en enfermedades raras en la Noche Europea de l@s Investigador@s en el CIPF de Valencia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El CIBERER participa en una divertida tarde de divulgación científica para todos los públicos en las instalaciones del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, organizada en el...

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Cerca de 15.000 españoles podrían padecer una enfermedad ósea rara y no saberlo

by Agencia Sinc

Investigadores españoles han implementado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y han descrito dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfe...

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Proponen una innovadora estrategia de edición génica para tratar la anemia de Fanconi en un estudio preclínico

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La prestigiosa revista Cell Stem Cell ha publicado los resultados de una investigación preclínica que ha conseguido corregir el defecto genético en las células madre sanguíneas de pacientes con a...

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Identificada una nueva terapia para la enfermedad neurológica PMM2-CDG

by Fundació Sant Joan de Déu

Investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderados por la Dra. Mercedes Serrano y el Dr. Antonio Martínez, han descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabili...

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Identificado un gen implicado en la síntesis de lípidos relacionados con la enfermedad de Alzheimer y el cáncer

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Los científicos logran identificar el gen a través de la bacteria ‘Myxococcus xanthus’, que es capaz de sintetizar una especie de lípidos llamados plasmalógenos

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Inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con el colágeno VI

by Fundació Sant Joan de Déu

Investigadores la Unidad de Patología Neuromuscular, el Servicio de Neurología y la Unidad de Microscopía Confocal, todos ellos del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboración c...

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A new research from VHIR links the mtDNA levels with the risk of parkinsonism in patients with spastic paraplegia

by Vall d’Hebron

​Dr. Josep Gámez, head of the Peripheral Nervous System group of the Vall d’Hebron Research Institute (VHIR) and coordinator of the CSUR Rare Neuromuscular Diseases, the CSUR of Ataxias and Hered...

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La Jornada de las Enfermedades de los Neurotransmisores abre nuevas esperanzas de tratamientos a afectados y familiares

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​La Asociación De Neu, entidad que aglutina a las familias españolas con personas afectadas por alguna de las enfermedades de los neurotransmisores, organizó su tercer encuentro de familias, doct...

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